چرا پزشکان آزمایش ژنتیک را توصیه می‌کنند؟

اختلالات ژنتیک به دلیل تغییر در ژن‌ها یا کروموزوم‌های یک فرد ایجاد می‌شوند. آزمایشات ژنتیک با آنالیز نمونه‌های کوچکی از خون یا بافت‌های بدن انجام می‌شوند. این آزمایشات تعیین می‌کنند که آیا یک زوج یا کوچک حامل ژن‌های یک اختلال خاص ارثی هستند یا خیر. در حالی که بیشتر نوزادان به صورت کاملاً سالم و بدون هیچ نقصی متولد می‌شوند، برخی از نوزادان دارای نقص زمان تولید می‌باشند. آزمایش‌های ژنتیک به قدری پیشرفت کرده اند که پزشکان بتوانند اغلب موارد عدم وجود یا معیوب بودن ژن‌ها را با دقت بالا تشخیص دهند. نوع آزمایش ژنتیک مورد نیاز برای یک تشخیص دقیق به بیماری خاصی که پزشک به آن مشکوک است، بستگی دارد. انواع گوناگونی از مایعات و بافت‌های بدن می‌توانند در آزمایش ژنتیک استفاده شوند.

دلایل گوناگونی وجود دارند که یک بارداری را در معرض خطر نقص‌های زمان تولد یا اختلالات ژنتیک قرار می‌دهند. برخی از نوزادان دارای نقص‌هایی هستند که به دلیل اختلالات یا سندرم‌های ژنتیک هستند یا به آنها مرتبط می‌باشند. آزمایشات ژنتیک والدین اطلاعاتی را درباره‌ی اختلالات احتمالی نوزادشان به آنها می‌دهد. به خاطر داشته باشید که یک آزمایش غربالگری مثبت، تنها می‌توانند به شما بگویند که کودک شما دارای خطر بالاتر ابتلا به سندروم داون یا آناپلوئیدی می‌باشد. یک آزمایش تشخیصی با CVS یا آمینوسنتز که نتیجه‌ی قطعی‌تری می‌دهد، یک گزینه‌ی مناسب برای تمامی خانم‌های باردار است. متخصص به شما می‌گوید که نتایج آزمایش غربالگری شما چه معنی ای دارند و به شما در اتخاذ تصمیمات بعدی کمک می‌کنند.

انواع آزمایش ژنتیک

در زیر به بررسی انواع آزمایشات ژنتیک خواهیم پرداخت.

آزمایش تشخیصی

آزمایشات تشخیصی برای شناسایی یا رد یک وضعیت ژنتیک یا کروموزومی انجام می‌شوند. در بسیاری از موارد، آزمایش ژنتیک برای تأیید تشخیص یک بیماری استفاده می‌شود که علائم و نشانه‌های فیزیکی باعث به وجود آوردن احتمال وجود آن شده اند. آزمایشات تشخیصی می‌توانند پیش از تولد یا در هر سنی در زندگی فرد انجام شوند، اما برای تمامی ژن‌ها یا تمامی بیماری‌های ژنتیکی موجود نیستند. نتایج یک آزمایش تشخیصی می‌تواند بر انتخاب‌های فرد درباره‌ی مراقبت از سلامت خود و مدیریت اختلالات و بیماری‌های تأثیرگذار باشد

آزمایش حامل

آزمایش حامل برای شناسایی افرادی استفاده می‌شود که یک کپی از جهش ژنتیکی را در خود دارند که اگر در دو کپی موجود باشد، باعث یک اختلال ژنتیکی می‌گردد. این نوع آزمایش به افرادی پیشنهاد می‌شود که دارای سابقه‌ی خانوادگی اختلالات ژنتیکی می‌باشند. اگر هر دو والد مورد آزمایش قرار بگیرند، این تست می‌تواند اطلاعاتی را درباره‌ی خطر داشتن یک کودک دارای اختلالات ژنتیکی، در اختیار قرار دهد.

آزمایش والدین

آزمایش والدین برای تشخیص تغییرات احتمالی در ژن‌ها یا کروموزوم‌های نوزاد، پیش از تولد او، انجام می‌شود. در صورتی که خطر ابتلای نوزاد به اختلال ژنتیکی یا کروموزومی زیاد باشد، این نوع آزمایش در طول بارداری پیشنهاد می‌شود. در برخی از موارد، آزمایش والدین می‌تواند به تردید یک زوج پایان داده یا به آنها در اتخاذ تصمیم درباره‌ی بارداری کمک کند. با این حال، این آزمایش نمی‌تواند تمامی اختلالات ارثی محتمل و نقص‌های تولد را تشخیص دهد.

آزمایش کشت

آزمایش کشت Preim، که همچنین تست ژنتیکی کشت Preim نامیده می‌شود، یک آزمایش ویژه است که می‌تواند ریسک داشتن یک نوزاد مبتلا به اختلالات خاص ژنتیکی یا کروموزومی را کاهش دهد. این آزمایش برای شناسایی تغییرات ژنتیکی در جنین‌هایی استفاده می‌شود که با استفاده از روش‌های باروری کمکی مانند آی وی اف تشکیل شده اند. برای انجام آزمایش کشت Preim، تعداد کمی از سلول‌های جنین برداشته شده و برای تشخیص تغییرات ژنتیکی خاص، مورد آزمایش قرار می‌گیرد. تنها جنین‌های عاری از این تغییرات، برای آغاز بارداری در رحم کاشته می‌شوند.

چرا پزشکان آزمایش ژنتیک را توصیه می‌کنند؟

یک پزشک ممکن است مشاوره ژنتیک یا آزمایش ژنتیک را به دلایل زیر توصیه نماید:

یکی از والدین یا یکی از بستگان نزدیک والدین مبتلا به بیماری ارثی باشد

برخی از افراد حامل ژن‌های بیماری‌های ژنتیکی هستند حتی اگر این بیماری به صورت آشکار در آنها معلوم نباشد. این موضوع به این دلیل اتفاق می‌افتد که برخی از بیماری‌های ژنتیکی به صورت ارتجاعی هستند، به این معنی که تنها در صورتی آشکار می‌شوند که یک فرد دو کپی از ژن مشکل‌دار (از هر والد یک کپی) را به ارث ببرد. فرزندی که یک ژن مشکل‌دار از یک والد و یک ژن نرمال از والد دیگر را به ارث ببرد، دارای علائم بیماری بازگشتی نخواهد بود، اما ۵۰% شانس این را خواهد داشت که ژن مشکل‌دار را به فرزند خود منتقل کند.

والدین دارای کودکی با نقص شدید زمان تولد باشند

تمامی بچه‌هایی که دارای نقص زمان تولد هستند، دارای مشکلات ژنتیکی نمی‌باشند. گاهی اوقات، نقص‌های زمان تولد به دلیل برخورد با یک سم، عفونت یا آسیب فیزیکی پیش از تولد به وجود می‌آیند. غالباً دلیل نقص زمان تولد شناخته شده نیست. حتی اگر کودک دارای یک مشکل ژنتیکی باشد، همیشه شانس این هست که این مشکل به ارث نرسیده و به دلیل وجود خطاهای خود به خودی در سلول‌های کودک و نه سلول‌های والدین به وجود آمده باشد.

خانم باردار دارای تعداد دو یا بیشتر سقط جنین باشد

مشکلات شدید کروموزومی در جنین گاهی اوقات به سقط جنین خود به خودی منجر می‌شود. سقط جنین مکرر ممکن است به وجود یک مشکل ژنتیکی اشاره داشته باشد.

خانم باردار یک جنین مرده را به دنیا آورده که دارای علائم فیزیکی یک بیماری ژنتیکی باشد

بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی باعث ناهنجاری‌های خاص فیزیکی می‌شوند که به نوزاد ظاهر متمایزی می‌دهند.

خانم باردار بیش از ۳۴ سال سن داشته باشد

شانس داشتن یک نوزاد با مشکل کروموزومی (مانند تریستومی) با افزایش سن مادر، افزایش می‌یابد. پدرهای دارای سن بیشتر، در خطر داشتن فرزندانی با یک جهش ژنتیکی غالب (که توسط یک نقص تکی ژنتیکی ایجاد می‌شود که قبلاً در خانواده وجود نداشته است) می‌باشند.

نتیجه‌ی غربالگری استاندارد، ناهنجاری را نشان دهد

اگر آزمایش غربالگری یک مشکل احتمالی ژنتیکی را نشان دهد، احتمالاً آزمایش ژنتیک توصیه می‌شود.

آزمایشگاه تخصصی دکتر صادقیان، مفتخر به اخذ ایزو ۹۰۰۱  و ایزو ۱۵۱۸۹  انگلستان، تحت نظر دکتر حامد صادقیان، متخصص پاتولوژی سرجیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف را در زمینه های پاتولوژی، سیتولوژی و میکروبیولوژی، تحت پوشش قرار می دهد.

 

آزمایشگاه دکتر صادقیان طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان می باشد.

آدرس: مشهد – بلوارامامت – نبش امامت ۳۴ – ساختمان پزشکان امامت

 

شماره تماس: ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۱ و ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۲

 

آزمایشگاه تخصصی دکتر صادقیان با برخورداری از تجهیزات و پرسنل مجرب ، قادر به انجام خدمات نمونه گیری در منزل  در مشهد می باشد.