بیماریهای ارثی یا اختلالات ژنتیکی به مجموعه بیماریهایی خطاب میشود که در اثر تغییر در ماده ژنتیکی فرد ایجاد میشوند و از نسلی به نسل دیگر منتقل میشوند. درواقع بروز ناهنجاری و بیماریهای ژنتیکی در نتیجه ایجاد جهش یا تغییر در کروموزومهای بدن رخ میدهد. در زمانهای قدیم تشخیص بیماریهای ژنتیکی غیرقابل پیشبینی بود، اما امروزه پزشکی مدرن تا حد زیادی قادر به شناسایی اختلالات و بیماریهای ژنتیکی است و این موضوع میتواند ما را برای درمان این بیماریها در آینده نیز امیدوار کند.
بیماری ژنتیکی چیست؟
بیماری ژنتیکی زمانی اتفاق میافتد که یک جهش یا ناهنجاری روی ژنهای فرد تأثیر بگذارد و زمینه ایجاد یک بیماری خاص را در او ایجاد میکند. بیش از نیمی از ژنهای بدن ما از طریق والدین بیولوژیکیمان دریافت میشوند. جهشهای ژنتیکی ممکن است از یک والدین و یا هر دو به کودک برسند. برخی اوقات علائم اختلالات ژنتیکی به صورت ارثی در کروموزومهای فرد ایجاد میشود و در برخی مواقع نیز جهشهای ژنتیکی به صورت تصادفی و یا به دلیل قرار گرفتن در شرایطی خاص توسط عوامل محیطی فعال میشود.
انواع اختلالات ژنتیکی
بیماریهای ارثی و اختلالات ژنتیکی انواع مختلفی دارند. در ادامه میتوانید با انواع بیماری ارثی بیشتر آشنا شوید.
بیماری ارثی تک ژنی
بیماریهای ارثی تک ژنی یا مونوژنی زمان رخ میدهد که تغییرات ژنتیکی روی توالی DNA یک تک ژن اتفاق بیفتد. اختلالات تک ژنی معمولاً به صورت اتوزومی غالب (از طریق یکی از والدین)، اتوزومی مغلوب (از طریق هر دو والد) و از طریقه کروموزوم ایکس ایجاد میشوند. بیماریهایی نظیر سیستیک فایبروزیس، تالاسمی، کمخونی داسی شکل، سندرم مارفان، بیماری هانتینگتون و هموکروماتوزیس از رایجترین بیماریهای ارثی تک ژنی محسوب میشوند.
بیماری ارثی چند عاملی
در بروز بیماریهای ارثی چند عاملی یا پلی ژنی عوامل محیطی و ارثی با هم دخیل هستند. بیماریهایی نظیر بیماری قلبی، فشار خون بالا، آلزایمر، آرتروز، دیابت، سرطان و چاقی در دسته بیماریهای ارثی چند عاملی جای دارند. برای تشخیص بهتر ابتدا لازم است به پزشک عمومی مراجعه کنید تا بیماری دقیق شما شناسایی شود و سپس به پزشک متخصص مورد نظر مراجعه نمایید.
ناهنجاریهای کروموزومی
این نوع اختلال ژنتیکی مربوط به تعداد و ساختار کروموزومها است. درواقع ناهنجاریهای کروموزومی معمولاً در اثر مشکلات مربوط به تقسیم سلولی رخ میدهند. بیماریهایی نظیر سندرم داون، سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر و سندرم فریاد یا گریه گربه از رایجترین ناهنجاریهای کروموزومی محسوب میشوند.
اختلالات میتوکندریایی
در آخرین دستهبندی اختلالات ژنتیکی اختلال وراثتی میتوکندریایی قرار دارد. این اختلال به دلیل جهش DNA غیر هستهای میتوکندریایی رخ میدهد. هر میتوکندری شامل ۵ تا ۱۰ DNA حلقوی است. سلولهای تخمک میتوکندری را در حین لقاح حفظ میکنند و از همین رو این بیماریها تنها از سمت مادر به فرزند به ارث میرسند. بیماریهایی مثل آتروفی نوری ارثی لبر، صرع میوکلونیک در دسته اختلالات میتوکندریایی جای دارند.
علائم اختلالات ژنتیکی و بیماریهای ارثی
اختلالات ژنتیکی دامنه بسیار وسیعی دارند و به طبع نوع اختلال میتواند منجر به بروز علائمی متفاوت در بدن شود. اما معمولاً این بیماریها به شکلهای مشخصی ظاهر میشوند که گاهی موجب بروز ناهنجاریهای ظاهری و برخی اوقات نیز سبب ابتلا به بیماریهای خاص میشوند. در ادامه به برخی از رایجترین علائم اختلالات ژنتیکی و بیماریهای ارثی اشاره شده است.
- اختلالات رفتاری
- مشکلات تنفسی
- نقصهای شناختی
- تأخیرهای رشدی
- مشکلات گوارشی
- ناهنجاریهای اندامی
- اختلالات حرکتی
- مشکلات عصبی
- رشد ضعیف
- کاهش بینایی
- کاهش شنوایی
علت بروز بیماری ارثی
برای درک علت بروز بیماری ارثی و اختلالات ژنتیکی، بهتر است ابتدا کمی در مورد نحوه عملکرد ژنها و DNA توضیح دهیم. DNA موجود در ژنهای بدن ما موظف به ساخت پروتئین در بدن هستند. این پروتئینها فعل و انفعالات پیچیده سلولی را آغاز میکنند و به بدن ما کمک میکنند تا سالم بماند.
حال اگر یک جهش رخ دهد، دستورالعملهای پروتئینسازی ژنها تحت تأثیر قرار میگیرد و فرآیند ساخت پروتئین با مشکل روبرو میشود. معمولاً عوامل محیطی مثل قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، قرار گرفتن در برابر تشعشعات مضر، سیگار کشیدن و قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراءبنفش روی ایجاد جهش ژنتیکی مؤثر هستند. در ادامه به چند علت بروز ناهنجاریها در بیماری ارثی اشاره شده است.
- ناهنجاری در کروموزومها
- ناهنجاری در یک ژن به خصوص
- بروز ناهنجاری به دلیل عوامل محیطی
- ناهنجاری به دلیل وجود تراتوژنها
آزمایشگاه تخصصی دکتر صادقیان، مفتخر به اخذ ایزو ۹۰۰۱ و ایزو ۱۵۱۸۹ انگلستان، تحت نظر دکتر حامد صادقیان، متخصص پاتولوژی سرجیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف را در زمینه های پاتولوژی، سیتولوژی و میکروبیولوژی، تحت پوشش قرار می دهد.
آزمایشگاه دکتر صادقیان طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان می باشد.
آدرس: مشهد – بلوارامامت – نبش امامت ۳۴ – ساختمان پزشکان امامت
شماره تماس: ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۱ و ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۲
