آزمایش اگزوم یا هول اگزوم به معنای تعیین توالی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم می باشد. با انجام آزمایش اگزوم یا هول اگزوم می توان تمامی نواحی اگزونی را به صورت همزمان از نظر وجود جهش مورد بررسی قرار داد و علت ژنتیکی بسیاری از بیماری هایی را که در گذشته امکان تشخیص برای آنها وجود نداشت شناسایی کرد. باید بدانید که در حدود ٨۵% از جهش های مولکولی مسبب بیماری های ژنتیکی در انسان، در اگزون ها رخ می دهند.
آزمایش اگزوم چه کاربردی دارد؟
در بسیاری از موارد ژن معیوب در بیمارانی که علائم بالینی مرتبط با بیماری های ژنتیکی دارند تشخیص داده نمی شود. برخی از این بیماران انواعی از آزمایشات ژنتیک از جمله کاریوتایپ، میکرواری کروموزومی، بررسی تک ژنی و یا چند ژنی انجام داده اند اما به نتیجه نرسیده اند.
تشخیص علت بیماری در اختلالات ژنتیکی، می تواند به درک بهتر، مدیریت آن و ارائه اطلاعات به خانواده ی بیمار درباره الگوی توارث بیماری و خطر انتقال آن به نسل بعد کمک کند. با انجام آزمایش ژنتیک اگزوم می توان به یک تشخیص قطعی رسید و از سردرگمی نجات یافت.
همچنین، احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی بیشتر از ازدواج غیرفامیلی است. به طوری که گفته می شود در ازدواج خویشاوندی نزدیک، مثلا ازدواج بین پسر عمو و دختر عمو، پسرخاله و دختر خاله، پسر دایی و دختر عمه، پسر عمه و دختر دایی، خطر ایجاد بیماری های ژنتیکی حدود سه برابر بیشتر از ازدواج با غریبه است. این میزان از خطر زمانی است که زوجین سابقه ای از بیماری های ژنتیکی در خانواده نداشته باشند، در صورت داشتن سابقه بیماری های ژنتیکی در خانواده، این خطر افزایش می یابد. با بررسی وضعیت ناقلی زوجین با آزمایش ژنتیک اگزوم یا هول اگزوم میتوان از تولد فرزند مبتلا به بیماری های ژنتیکی پیشگیری کرد.
توالی یابی نسل جدید (NGS) چیست؟
امروزه روشهای قدیمی انجام آزمایشات ژنتیک به دلیل محدودیت های فنی، سرعت پایین و بالا بودن هزینه، پاسخگوی نیاز متخصصین و بیماران نیستند. تلاش در جهت کم کردن هزینهها و کاهش زمان انجام آزمایش، منجر به شکل گیری تکنولوژی با نام “توالی یابی نسل جدید” با توان عملکردی بالا (NGS) شده است.
کاربردهای توالی یابی نسل جدید (NGS)
١- توالی یابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing): در این روش توالی کامل DNA انسان (نواحی کد کننده و غیر کد کننده) بررسی می شود.
٢- توالی یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing): در این روش تنها نواحی کد کننده ژنوم انسان مورد توالی یابی قرار می گیرند.
٣- روش توالی یابی هدفدار (Targeted Gene Sequencing) یا پنل های NGS: در این روش که بعنوان پنل های ژنی نیز شناخته می شود، تنها ژن های محدودی که مرتبط با بیماری خاصی می باشند مورد بررسی قرار می گیرند؛ مانند پنل ناشنوایی و یا ژن های بزرگی که بررسی آنها با روش های سنتی توالی یابی بسیار مشکل و زمان بر است.
چه بیماری هایی با آزمایش هول اگزوم قابل تشخیص هستند؟
- بیماری های ژنتیکی نهفته
- بیماری های ارثی
- سرطان های ارثی
- تعیین وضعیت ناقلی افراد سالم
آزمایش هول اگزوم چه محدودیت هایی دارد؟
آزمایش WES قادر به تشخیص ۸۰ تا ۸۵ درصد از جهش های بیماریزا است و در ۱۵ درصد از موارد ممکن است علت بیماری تشخیص داده نشود. در بعضی از موارد برای قطعی شدن جهش نیاز به انجام آزمایشات تکمیلی است. همچنین این تست قادر به تشخیص بیماری آتروفی عضلانی و نخاعی (SMA) ناشی از جهش در ژن SMN1، بیماری های ناشی از گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی مانند سندروم ایکس شکننده و هانتینگتون و بیماری های ناشی از حذف های بزرگ مانند تالاسمی آلفا نیست. بیماری های ژنتیکی ناشی از اختلالات کروموزومی مانند آنیوپلوئیدی ها، ریز حذفها و مضاعف شدگی ها، بازآرایی های کروموزومی نیز با این روش قابل تشخیص نیستند.
بهترین زمان برای انجام آزمایش هول اگزوم چه موقع می باشد؟
آزمایش اگزوم یا هول اگزوم در هنگام ازدواج، قبل از بارداری، در دوران بارداری، کودکی و بزرگسالی قابل انجام است. اما از آنجائیکه انجام این تست زمان بر است در زنان باردار در اوایل بارداری توصیه میگردد تا در صورت نیاز به انجام آزمایشات تکمیلی زمان کافی داشته باشند.
آزمایش هول اگزوم به چه کسانی پیشنهاد می گردد؟
توالی یابی کل اگزوم در موارد زیر توصیه میگردد:
مواردی که جهش در ژن های مختلف می تواند به تظاهرات بالینی یکسان منجر شود. مانند: عقب ماندگی ذهنی، تاخیر در رشد، کوتاهی قد، ناشنوایی، اختلالات متابولیک، بدشکلی های پیچیده، بیماری های عضلانی، نابینایی ارثی، بیماری های قلبی-عروقی و ….
در بیماری هایی با علائم بالینی بسیار گسترده و پیچیده که افتراق دادن آن ها از هم مشکل است و یا در واقع مواردی که ژن دخیل در بیماری ناشناخته است.
در افراد مشکوک به اختلالات کروموزومی، سندروم های ریز حذف و یا مضاعف شدگی که نتیجه ی تستهای ژنتیکی اولیه منفی بوده است.
شک بالینی به بیماری های میتوکندریایی. برای مثال، در افراد مبتلا به ضعف عضلانی، مشکلات قلبی.
در مواردی که بیمار مشکوک به یک اختلال ژنتیکی است اما در بررسی های اولیه آزمایشگاهی بیماری ژنتیکی تشخیص داده نشود.
پیش از بارداری در زوج هایی که سابقه ی فوت یک فرزند با شک به بیماری ژنتیکی اما تشخیص داده نشده دارند.
در زوج هایی با ازدواج فامیلی که سابقه ی بیماری ژنتیکی در خویشاوندان دارند.
زوج هایی با ازدواج فامیلی که سابقه ی بیماری ژنتیکی در خویشاوندان ندارند به منظور بررسی وضعیت ناقلی زوجین، تعیین جهش های بیماریزای مشترک و پیشگیری از تولد فرزند مبتلا.
برای موارد فوق توالی یابی ژن ها به وسیله روش های قدیمی، علاوه بر زمان بر بودن، توجیه اقتصادی ندارد. لذا با استفاده از آزمایش اگزوم، به بررسی نواحی کد کننده ی کل ژن ها پرداخته می شود.
آزمایشگاه تخصصی دکتر صادقیان، مفتخر به اخذ ایزو ۹۰۰۱ و ایزو ۱۵۱۸۹ انگلستان، تحت نظر دکتر حامد صادقیان، متخصص پاتولوژی سرجیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف را در زمینه های پاتولوژی، سیتولوژی و میکروبیولوژی، تحت پوشش قرار می دهد.
آزمایشگاه دکتر صادقیان طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان می باشد.
آدرس: مشهد – بلوارامامت – نبش امامت ۳۴ – ساختمان پزشکان امامت
شماره تماس: ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۱ و ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۲
