سرطانهای ارثی بخش قابل توجهی از موارد سرطان را تشکیل میدهند. مطالعات نشان میدهند که حدود ۵-۱۰% از تمام سرطانها ریشه ژنتیکی دارند. این نوع سرطانها ناشی از جهشهای خاصی هستند که از نسلی به نسل دیگر منتقل میشوند. آزمایشهای ژنتیکی مدرن امروزه امکان شناسایی افراد در معرض خطر را ماهها یا حتی سالها قبل از بروز علائم بالینی فراهم میکنند.
انواع سرطانهای ارثی شایع
• سرطان پستان و تخمدان (جهشهای BRCA1/BRCA2)
• سندرم لی-فراومنی (جهش TP53)
• سرطان کولورکتال ارثی (HNPCC یا سندرم لینچ)
• پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)
• سرطان معده ارثی (CDH1)
هر یک از این سرطانها الگوی وراثت و ویژگیهای بالینی خاص خود را دارند که شناخت آنها برای تشخیص زودهنگام حیاتی است.
روشهای تشخیص ژنتیکی
-
توالییابی نسل بعد (NGS): امکان بررسی همزمان چندین ژن
-
آزمایشهای پانلی: بررسی مجموعهای از ژنهای مرتبط
-
توالییابی اگزوم: بررسی تمام مناطق کدکننده ژنوم
-
آزمایشهای تک ژنی: برای موارد با شک بالینی قوی
هر روش مزایا و محدودیتهای خاص خود را دارد که باید با توجه به شرایط بیمار انتخاب شود.
مزایای تشخیص زودهنگام
• امکان انجام اقدامات پیشگیرانه
• شروع غربالگریهای منظم
• انتخاب روشهای درمانی مؤثرتر
• مشاوره ژنتیک برای سایر اعضای خانواده
• کاهش هزینههای درمان در بلندمدت
چالشها و ملاحظات اخلاقی
• مسائل مربوط به حریم خصوصی
• تأثیر روانی نتایج بر بیماران
• بیمه و پوشش مالی آزمایشات
• تفسیر پیچیده نتایج
• احتمال یافتههای تصادفی
نتیجهگیری
آزمایشهای ژنتیکی ابزاری قدرتمند در تشخیص زودهنگام سرطانهای ارثی هستند. با پیشرفت فناوریهای ژنتیکی و کاهش هزینهها، دسترسی به این آزمایشات در حال افزایش است و میتواند نقش مهمی در کاهش مرگ و میر ناشی از سرطان داشته باشد.
آزمایشگاه تخصصی دکتر صادقیان، مفتخر به اخذ ایزو ۹۰۰۱ و ایزو ۱۵۱۸۹ انگلستان، تحت نظر دکتر حامد صادقیان، متخصص پاتولوژی سرجیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف را در زمینه های پاتولوژی، سیتولوژی و میکروبیولوژی، تحت پوشش قرار می دهد.
آزمایشگاه دکتر صادقیان طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان می باشد.
آدرس: مشهد – بلوارامامت – نبش امامت ۳۴ – ساختمان پزشکان امامت
شماره تماس: ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۱ و ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۲
