غربالگری بارداری؛ از آزمایش‌های سه‌ماهه اول تا تشخیص ناهنجاری‌های جنین

غربالگری بارداری مجموعه‌ای از آزمایش‌ها و بررسی‌هاست که در دوران بارداری برای شناسایی ناهنجاری‌های احتمالی جنین انجام می‌شود . این آزمایش‌ها به والدین کمک می‌کنند تا از سلامت جنین خود مطمئن شوند و در صورت وجود مشکل، برای درمان یا مدیریت آن آماده شوند . در این مقاله، به بررسی جامع غربالگری بارداری، انواع آن و اهمیت هر کدام می‌پردازیم.

غربالگری چیست و چرا اهمیت دارد؟

غربالگری به مجموعه تست‌هایی گفته می‌شود که برای شناسایی افراد در معرض خطر ابتلا به یک بیماری خاص انجام می‌شود . در بارداری، هدف از غربالگری شناسایی جنین‌هایی است که در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندروم داون، سندروم ادواردز و سندروم پاتو هستند .

غربالگری سه‌ماهه اول بارداری

غربالگری سه‌ماهه اول بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود و شامل موارد زیر است :

سونوگرافی NT (Nuchal Translucency)

در این سونوگرافی، ضخامت مایع پشت گردن جنین اندازه‌گیری می‌شود. افزایش ضخامت NT می‌تواند نشانه افزایش خطر سندروم داون و سایر ناهنجاری‌های کروموزومی باشد .

آزمایش خون مادر (دو مارکر)

در این آزمایش، دو ماده موجود در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود:

• PAPP-A: پروتئین مرتبط با بارداری

• hCG: هورمون گنادوتروپین جفتی انسان

ترکیب نتایج سونوگرافی NT و آزمایش خون، خطر ابتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی را محاسبه می‌کند .

غربالگری سه‌ماهه دوم بارداری

غربالگری سه‌ماهه دوم بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود و شامل موارد زیر است:

آزمایش چهار مارکر (Quad Screen)

در این آزمایش، چهار ماده در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود:

• AFP: آلفا فتوپروتئین

• hCG: هورمون گنادوتروپین جفتی انسان

• Estriol: استریول

• Inhibin A: مهارکننده A

سونوگرافی آناتومی

در هفته ۱۸ تا ۲۰ بارداری، سونوگرافی دقیقی برای بررسی آناتومی جنین انجام می‌شود.

آزمایش‌های تشخیصی (در صورت نیاز)

اگر نتایج غربالگری نشان‌دهنده افزایش خطر باشد، آزمایش‌های تشخیصی زیر توصیه می‌شود:

آمنیوسنتز

در این روش، با استفاده از یک سوزن نازک، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین برداشته شده و برای بررسی کروموزوم‌ها و ژن‌ها به آزمایشگاه ارسال می‌شود.

CVS (نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی)

در این روش، نمونه‌ای از بافت جفت برداشته شده و برای بررسی ژنتیکی ارسال می‌شود. این آزمایش معمولاً در هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود.

بیماری‌های قابل تشخیص با غربالگری بارداری

سندروم داون (تریزومی ۲۱)

شایع‌ترین ناهنجاری کروموزومی که با غربالگری قابل تشخیص است .

سندروم ادواردز (تریزومی ۱۸)

ناهنجاری کروموزومی با علائم شدید که معمولاً با سونوگرافی تشخیص داده می‌شود.

سندروم پاتو (تریزومی ۱۳)

ناهنجاری کروموزومی نادر و شدید.

نقص لوله عصبی (NTD)

مانند اسپینا بیفیدا که با اندازه‌گیری AFP قابل تشخیص است.

چه کسانی باید غربالگری انجام دهند؟

غربالگری بارداری به همه زنان باردار توصیه می‌شود، اما در موارد زیر اهمیت بیشتری دارد:

• سن بالای ۳۵ سال (به ویژه در مادر) 

• سابقه قبلی تولد نوزاد با ناهنجاری ژنتیکی

• سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی

• سابقه سقط مکرر یا مرده‌زایی

• نتایج غیرطبیعی در سونوگرافی بارداری

نکات مهم در مورد غربالگری بارداری

غربالگری یک آزمایش تشخیصی نیست

غربالگری فقط احتمال خطر را نشان می‌دهد و برای تأیید تشخیص نیاز به آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز است .

نتیجه مثبت کاذب

گاهی ممکن است نتیجه غربالگری نشان‌دهنده خطر بالا باشد، اما جنین سالم باشد. این وضعیت استرس زیادی برای مادر ایجاد می‌کند.

نتیجه منفی کاذب

در برخی موارد، غربالگری ممکن است خطری را نشان ندهد، اما جنین دچار ناهنجاری باشد. به همین دلیل، انجام سونوگرافی‌های دقیق در طول بارداری ضروری است.

نتیجه‌گیری

غربالگری بارداری یکی از مهم‌ترین ابزارها برای اطمینان از سلامت جنین است . با انجام به موقع این آزمایش‌ها، می‌توانید از وجود ناهنجاری‌های احتمالی آگاه شوید و برای مدیریت یا درمان آنها آماده باشید. اگر باردار هستید یا قصد بارداری دارید، حتماً با پزشک خود درباره برنامه غربالگری مناسب برای شما مشورت کنید.

آزمایشگاه تخصصی دکتر صادقیان، مفتخر به اخذ ایزو ۹۰۰۱  و ایزو ۱۰۰۰۲  انگلستان، تحت نظر دکتر حامد صادقیان، متخصص پاتولوژی سرجیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف را در زمینه های پاتولوژی، سیتولوژی و میکروبیولوژی، تحت پوشش قرار می دهد.

آزمایشگاه دکتر صادقیان طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان می باشد.

آدرس: مشهد – بلوارامامت – نبش امامت ۳۴ – ساختمان پزشکان امامت

شماره تماس: ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۱ و ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۲