آزمایش سل فری یا NIPT یک تست غربالگری سلامت جنین از روی نمونه خون مادر است. در این تست DNA جنین از نظر بیماری های ژنتیکی مانند سندرم داون بررسی می شود. آزمایش سل فری از هفته دهم بارداری قابل انجام است. در این مقاله اطلاعاتی در مورد آزمایش ژنتیک سل فری، دقت و تفسیر نتایج آن ارائه شده است.
آزمایش سل فری چیست ؟
به بررسی اختلالات کروموزومی با استفاده از DNA جنینی در خون مادر آزمایش سل فری یا NIPT می گویند. منشاء این DNA از سلول های تروفوبلاست جفت بوده و به دنبال پوسته ریزی این سلول ها وارد گردش خون مادر شده و %۱۵-۳ کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل می دهد. DNA جنین در هفته هفتم بارداری در خون مادر ظاهر و بلافاصله بعد از تولد نوزاد از گردش خون وی پاک می شود،به طوری که دو ساعت بعد از زایمان، دیگر در خون مادر قابل تشخیص نیست.
آیا سل فری همان تست نیفتی (NIPT) است؟
بله، به آزمایش سل فری، نیفتی (NIPT) یا تست غیرتهاجمی پیش از تولد نیز گفته می شود.
آزمایش سل فری برای چیست؟
آزمایش غربالگری سل فری اختلالات کروموزوم های اتوزوم مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) و اختلالات تعدادی کروموزوم های X و Y مانند سندرم ترنر (۴۵X) ، سندرم کلاین فلتر (۴۷XXY)، تریپل X (47XXX)و سندرم ۴۷XYY را بررسی می کند. همچنین در بارداری هایی که احتمال وراثت اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم جنسی X مانند، سندرم X شکننده، دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی و هایپرپلازی مادرزادی آدرنال وجود دارد تعیین جنسیت نیز انجام می شود.
چه نوع بیماری هایی با آزمایش سل فری قابل تشخیص نیستند؟
آزمایش غربالگری سل فری قادر به بررسی نقایص لوله ی عصبی و ناهنجاری های ساختاری جنین نیست. به همین دلیل، انجام سونوگرافی آنومالی اسکن در سه ماهه دوم بارداری و اندازه گیری سطح آلفا فیتو پروتئین در سرم مادر جهت بررسی این بیماری ها توصیه می گردد. همچنین این آزمایش قادر به بررسی بیماری های تک ژنی نیست.
آزمایش سل فری چگونه انجام می شود؟
در این تست، نمونه خون مادر برای بررسی اختلالات DNA جنینی گرفته می شود. DNA شما داخل تمام سلول هایتان وجود دارد. سلول ها دائما تقسیم می شوند و سلول های جدیدی ایجاد می کنند. زمانیکه سلول شکسته می شود، قطعات کوچک DNA در جریان خون تان آزاد می شوند. در دوران بارداری مقدار کمی از DNA جنینی در گردش خون مادر وجود دارد. در سل فری قطعات DNA جنینی در خون مادر که به آن DNA آزاد از سلول، Cell free DNA یا cfDNA می گویند بررسی می شوند.
چه زمانی باید سل فری انجام داد؟
در حال حاضر آزمایش سل فری دقیق ترین روش غربالگری اختلالات کروموزومی جنین است. طبق جدیدترین گایدلاین انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا (ACOG) و انجمن طب مادر و جنین (SMFM) در سال ۲۰۲۰ ، آزمایش سل فری به تمام زنان باردار صرف نظر از سن و سابقه ی پزشکی شان پیشنهاد می گردد. البته در مادران بارداری که یکی از موارد زیر را دارند انجام آن اهمیت بیشتری دارد:
- زنان ۳۵ سال یا بالاتر
- نتیجه آزمایش غربالگری مثبت مانند آزمایش های غربالگری سه ماهه اول، غربالگری سه ماهه دوم، ترکیبی (Integrated) و یا متوالی (Sequential)
- وجود یافته ای در سونوگرافی که نشان دهنده افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است .
- سابقه جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی کروموزوم های شایع
- یکی از والدین حامل جابجایی رابرتسونی باشند که سبب افزایش ریسک تریزومی ۱۳ و ۲۱ در جنین می شود.
- وجود سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی ۲۱ ، ۱۸ و ۱۳ .
- عدم انجام آزمایشات روتین غربالگری تا ۲۲ هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیر طبیعی از هفته ۲۲ بارداری به بعد .
پزشک ممکن است بر اساس نتایج سل فری آزمایش تشخیصی درخواست می کند. در آزمایشات تشخیصی جنین با دقت بسیار بالا از نظر یک اختلال کروموزومی مشخص بررسی می شود.
سل فری از چند هفتگی قابل انجام است؟
آزمایش سل فری از هفته دهم بارداری قابل انجام است. معمولا قبل از هفته دهم DNA جنینی در خون مادر کافی نیست.
آزمایش سل فری برای چه کسانی مناسب نیست؟
- بارداری های سه و یا چهار قلو
- مادرانی که سابقه ی ابتلا به سرطان دارند.
- مادران مبتلا به سندرم داون.
- زنانی که سابقه ی دریافت خون در ۳ ماه گذشته دارند.
- زنانی که ایمونوتراپی شده اند.
آیا تست سل فری ۱۰۰% دقیق است؟
NIPT یک تست غربالگری است، به این معنی که ۱۰۰% نیست. مهم است که با پزشک تان در مورد نتایج آن مشورت کنید.
دقت آزمایش سل فری چقدر است؟
عوامل مختلفی از جمله، میزان DNA آزاد از جنین در خون مادر، بارداری های چند قلو، بارداری هایی که در ابتدا چند قلو بوده اند اما یکی از جنین ها در طول بارداری از بین رفته و موزائیسم جفتی بر روی دقت آزمایش سل فری اثر گذارند. به طور کلی، دقت آزمایش سل فری در بارداری های تک قلو برای تشخیص تریزومی کروموزوم های ۲۱ ، ۱۳ و ۱۸ حدود ۹۹ درصد و برای سایر کروموزوم های اتوزوم کمی کمتر است. اختلالات تعدادی کروموزوم های X و Y با دقت حدود ۷۰ درصد تشخیص داده می شوند.
آیا سل فری جنسیت را مشخص می کند؟
بله. دقت آزمایش سل فری در تعیین جنسیت جنین حدود ۹۷ درصد است.
آیا در بارداری های دوقلو هم می توان سل فری انجام داد؟
در بارداریهای دوقلو نیز امکان انجام تست وجود دارد، اما دقت آن کاهش یافته است. به طورکلی دقت آزمایش سل فری در بارداری دو قلو برای تشخیص تریزومی ۲۱ حدود ۹۵–۹۸٪، برای تریزومی ۱۸ حدود ۹۰–۹۵٪ و برای تریزومی ۱۳ حدود ۸۰–۹۰٪ میباشد. بررسی اختلالات کروموزوم جنسی در دوقلوها محدودیت های بیشتری دارد. بهویژه در دوقلوهای غیرهمسان. علت اصلی کاهش دقت، تفاوت DNA آزاد از دو جنین است. در صورتیکه یک قل دچار اختلال باشد، تفسیر نتایج سختتر میشود.
تفسیر نتیجه آزمایش سل فری به چه صورت است؟
High Risk: به این معنی که جنین شما به احتمال زیاد به اختلالات کروموزومی مبتلا است. در مواردی که نتیجه تست high risk می شود، مشاوره ی ژنتیک، سونوگرافی جنین از نظر ناهنجاری های ساختاری و انجام آزمایش تشخیصی تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا CVS برای تایید آن ضروری است.
Low Risk: به این معنی که جنین شما به احتمال زیاد به اختلالات کروموزومی مبتلا نیست. با این حال در صورتیکه، نتیجه ی تست low risk باشد اما یک یافته ی غیر طبیعی در سونوگرافی مشاهده شود ممکن است نیاز به انجام آزمایش تشخیصی باشد. در نتیجه انجام مشاوره ژنتیک ضروری است.
No Call یا بدون نتیجه: در موارد خیلی نادر، بدلیل ناکافی بودن میزان DNA جنین در خون مادر (ناشی از وزن بالای مادر و یا سن پایین جنین) آزمایش جواب نمی دهد. در این حالت احتمال ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی بالا است. انجام مشاوره ی ژنتیک، سونوگرافی و تست های تشخیصی توصیه می گردد.
اگر نتیجه تست سل فری مثبت باشد چه کار باید کرد؟
در صورتیکه سل فری مثبت باشد، پزشک توصیه به تست های تشخیصی می کند. این تست ها قادر به تشخیص اختلالات هستند و نتیجه آنها بله یا خیر است:
- آمنیوسنتز: روشی که در آن نمونه ی کمی از مایع آمنیوتیک از سطح شکم مادر کشیده می شود. این تست از هفته ۱۵ بارداری قابل انجام است.
- نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): در CVS سلول های جفت توسط پزشک پرینالوتولوژیست جداسازی و به آزمایشگاه ارسال می شود. این آزمایش از هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری قابل انجام است.
آیا ممکن است تست سل فری اشتباه کند؟
سلفری یک تست غربالگری است و نه تشخیصی. بنابراین امکان خطا وجود دارد. این خطا میتواند به صورت مثبت کاذب (گزارش وجود بیماری در حالی که وجود ندارد) یا منفی کاذب (عدم گزارش بیماری در حالی که وجود دارد) رخ دهد.
از علل احتمالی خطا میتوان به موزاییسم جفت، مقدار ناکافی DNA جنین در خون مادر، بارداریهای چندقلویی و محدودیتهای فنی آزمایش اشاره کرد. به همین دلیل، در صورت مشاهده نتایج غیرطبیعی، انجام تستهای تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS توصیه میشود
مزایای آزمایش سل فری نسبت به سایر آزمایشات غربالگری چیست؟
- مثبت کاذب کمتر: احتمال مثبت کاذب این آزمایش برای تریزومی های ۲۱ ، ۱۸ و ۱۳ زیر یک درصد است .
- قدرت تشخیص بالاتر: بدلیل تفکیک DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی (cffDNA) از DNA آزاد با منشاء مادری (cfmDNA) که در این روش انجام می گیرد، قدرت تشخیص به بالای ۹۹ درصد برای اختلالات کروموزوم های ۲۱ ، ۱۸ و ۱۳ می رسد .
- صحت بالای تعیین جنسیت: قدرت آزمایش سل فری در تعیین جنسیت ۹۷ % است که در مقایسه با بسیاری از آزمایشات دیگر، بالاتر است .
- عدم وجود احتمال سقط جنین: از آنجائیکه این آزمایش بر روی خون مادر انجام می شود، برخلاف روش های تشخیصی تهاجمی، ریسکی برای سقط جنین ندارد .
- عدم تاثیر پذیری از بارداری های قبلی: از آنجائیکه نیمه عمر DNA جنینی در خون مادر (cfmDNA) کمتر از ۲ ساعت است، بنابراین بارداری های قبلی اختلالی در نتیجه آزمایش ایجاد نمی کند .
- تشخیص زودهنگام: این آزمایش از هفته ۱۰ بارداری قابل انجام است .
- جوابدهی سریع: جواب بین ۷ تا ۱۰ روز کاری بعد از نمونه گیری آماده می شود .
در انتها یادآور می شود که این آزمایش فقط یک آزمایش غربالگری با قدرت تشخیصی بالا بوده و هیچگاه نمی تواند جایگزینی برای آزمایشات تشخیصی شود.
آیا سل فری برای جنین یا مادر خطری دارد؟
سل فری هیچ خطری برای جنین و مادر ندارد. در این تست تنها نیاز به نمونه گیری از خون مادر است.
آزمایش سل فری بهتر است یا آمنیوسنتز؟
هر یک از روش های غربالگری و تشخیصی مزایا، معایب و دقت تشخیص متفاوتی دارند. حتما با پزشک متخصص زنان و یا متخصص ژنتیک خود در مورد تمام گزینه ها مشورت کنید و بر اساس شرایط خودتان تصمیم گیری کنید.
آزمایشگاه تخصصی دکتر صادقیان، مفتخر به اخذ ایزو ۹۰۰۱ و ایزو ۱۵۱۸۹ انگلستان، تحت نظر دکتر حامد صادقیان، متخصص پاتولوژی سرجیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف را در زمینه های پاتولوژی، سیتولوژی و میکروبیولوژی، تحت پوشش قرار می دهد.
آزمایشگاه دکتر صادقیان طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان می باشد.
آدرس: مشهد – بلوارامامت – نبش امامت ۳۴ – ساختمان پزشکان امامت
شماره تماس: ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۱ و ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۲
