تشخیص ژنتیکی سرطان؛ چگونه آزمایش ژنتیک می‌تواند از سرطان پیشگیری کند؟

سرطان یکی از اصلی‌ترین علل مرگ و میر در جهان است، اما خوشبختانه با پیشرفت‌های علم ژنتیک، امروزه امکان شناسایی افرادی که استعداد ژنتیکی بالاتری برای ابتلا به برخی سرطان‌ها دارند، فراهم شده است . تشخیص ژنتیکی سرطان می‌تواند به پیشگیری، تشخیص زودهنگام و درمان مؤثرتر این بیماری کمک کند. در این مقاله، به بررسی نقش ژنتیک در تشخیص و پیشگیری از سرطان می‌پردازیم.

ژنتیک سرطان چیست؟

برخی سرطان‌ها دارای زمینه ژنتیکی هستند و در اثر جهش در ژن‌های خاصی ایجاد می‌شوند . این ژن‌ها معمولاً در دو دسته قرار می‌گیرند:

انکوژن‌ها (Oncogenes)

ژن‌هایی که در حالت طبیعی باعث رشد و تقسیم سلولی می‌شوند، اما در صورت جهش، می‌توانند باعث رشد بی‌رویه سلول‌ها و ایجاد سرطان شوند.

ژن‌های سرکوبگر تومور (Tumor Suppressor Genes)

ژن‌هایی که در حالت طبیعی از رشد بی‌رویه سلول‌ها جلوگیری می‌کنند. جهش در این ژن‌ها باعث از دست رفتن این مهار و در نتیجه ایجاد سرطان می‌شود.

انواع سرطان‌های با زمینه ژنتیکی

سرطان پستان و تخمدان ارثی

جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 مهم‌ترین عامل ژنتیکی در ایجاد سرطان پستان و تخمدان است. زنانی که این جهش‌ها را دارند، تا ۸۵٪ خطر ابتلا به سرطان پستان در طول زندگی خود دارند.

سرطان روده بزرگ ارثی (HNPCC)

سندرم لینچ یکی از شایع‌ترین سندرم‌های ارثی سرطان روده بزرگ است که با جهش در ژن‌های ترمیم DNA همراه است.

سرطان پروستات

حدود ۱۰٪ از سرطان‌های پروستات دارای زمینه ژنتیکی هستند و جهش در ژن‌هایی مانند BRCA2 و HOXB13 با افزایش خطر همراه است.

ملانوما (سرطان پوست)

برخی از انواع ملانوما دارای زمینه ژنتیکی هستند و جهش در ژن CDKN2A با افزایش خطر همراه است.

چه کسانی باید آزمایش ژنتیک سرطان انجام دهند؟

آزمایش ژنتیک سرطان برای افراد زیر توصیه می‌شود:

• سابقه خانوادگی قوی سرطان (چندین عضو خانواده با سرطان مشابه)

• بروز سرطان در سنین پایین (قبل از ۵۰ سالگی)

• بروز سرطان در چندین عضو خانواده در یک نسل

• سابقه سرطان دوطرفه (مثلاً سرطان پستان در هر دو سینه)

• سابقه سرطان‌های نادر در خانواده

روش‌های تشخیص ژنتیکی سرطان

توالی‌یابی ژنوم (Whole Genome Sequencing)

بررسی کامل ژنوم فرد برای شناسایی تمام جهش‌های موجود.

توالی‌یابی اگزوم (Whole Exome Sequencing)

بررسی تمام بخش‌های رمزگذار ژن‌ها (اگزون‌ها) که شامل حدود ۱٪ از کل ژنوم است.

توالی‌یابی هدفمند (Targeted Sequencing)

بررسی ژن‌های خاصی که با سرطان‌های خاص در ارتباط هستند .

پانل‌های ژنتیکی سرطان

بررسی همزمان چندین ژن مرتبط با یک نوع سرطان خاص.

مزایای تشخیص ژنتیکی سرطان

پیشگیری

افرادی که استعداد ژنتیکی بالایی برای سرطان دارند، می‌توانند با تغییر سبک زندگی، انجام غربالگری‌های منظم و در برخی موارد اقدامات پیشگیرانه مانند جراحی پیشگیرانه، خطر ابتلا را کاهش دهند.

تشخیص زودهنگام

با غربالگری‌های منظم در افراد پرخطر، می‌توان سرطان را در مراحل اولیه تشخیص داد که شانس درمان را به طور قابل توجهی افزایش می‌دهد.

درمان هدفمند

بر اساس پروفایل ژنتیکی تومور، می‌توان درمان‌های هدفمند و شخصی‌سازی‌شده‌ای را انتخاب کرد که مؤثرتر باشند.

مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آزمایش

قبل از انجام آزمایش ژنتیک سرطان، مشاوره ژنتیک ضروری است . در این مشاوره، موارد زیر بررسی می‌شود:

• مزایا و محدودیت‌های آزمایش

• عواقب روانی و اجتماعی نتیجه آزمایش

• گزینه‌های پیشگیرانه در صورت مثبت بودن نتیجه

• تفسیر دقیق نتایج و راهنمایی برای اقدامات بعدی

نتیجه‌گیری

تشخیص ژنتیکی سرطان یکی از پیشرفت‌های بزرگ پزشکی در دهه‌های اخیر است که به افراد امکان می‌دهد با آگاهی از استعداد ژنتیکی خود، برای پیشگیری و تشخیص زودهنگام سرطان اقدام کنند . اگر سابقه خانوادگی سرطان دارید یا نگران استعداد ژنتیکی خود هستید، مشاوره با متخصص ژنتیک و انجام آزمایش‌های لازم می‌تواند به شما در مدیریت بهتر سلامت خود کمک کند.

آزمایشگاه تخصصی دکتر صادقیان، مفتخر به اخذ ایزو ۹۰۰۱  و ایزو ۱۰۰۰۲  انگلستان، تحت نظر دکتر حامد صادقیان، متخصص پاتولوژی سرجیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف را در زمینه های پاتولوژی، سیتولوژی و میکروبیولوژی، تحت پوشش قرار می دهد.

آزمایشگاه دکتر صادقیان طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان می باشد.

آدرس: مشهد – بلوارامامت – نبش امامت ۳۴ – ساختمان پزشکان امامت

شماره تماس: ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۱ و ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۲