آزمایش غربالگری نوزاد شامل چیست؟ (قسمت اول)

آزمایش غربالگری نوزاد شامل غربالگری شنوایی و تست خون است. تست شنوایی سنجی توسط کارشناس در بیمارستان و قبل از ترخیص نوزاد انجام می‎شود. به طور کلی انجام این نوع از آزمایش‎های نوزاد در ماه اول تولد توسط کارشناسان توصیه می‎شود. در طی آن پاسخ‏‌های ساقه مغز و حلزون شنوایی مورد بررسی قرار خواهد گرفت.

 خوب است بدانید کودکان در بدو تولد دارای حس شنوایی طبیعی بوده و تنها تعداد کمی از آن‌ها دچار اختلالاتی نظیر کم شنوایی ملایم، متوسط، شدید و عمیق خواهند بود. درتست شنوایی سنجی، کارشناس برای لحظاتی پروبیرا در کانال گوش نوزاد قرارداده و به این ترتیب سیگنال‎هایی را از گوش دریافت خواهد کرد. چنانچه مشکلی در این زمینه وجود داشته باشد، لازم است آزمایش‎های تکمیلی انجام شود. حس شنوایی یکی از راه‎های مهم ارتباط کودک با محیط پیرامون است. مشکلات شنوایی تکامل گفتاری و زبانی کودک را با اختلال مواجه خواهند کرد.

بهتر است بدانید که آزمایش غربالگری نوزاد برای تشخیص موارد زیر انجام می‌شود:

مشکلات متابولیک

یکی از انواع آزمایش غربالگری نوزاد مربوط به بررسی متابولیسم کودک است. متابولیسم یا سوخت و ساز فرآیندی است که غذا در بدن شما نهایتا به انرژی تبدیل می‌شود تا سلول‌ها از آن برای فعالیت خود، حرکت کردن، فعالیت مغزی و رشد استفاده کنند. متابولیسم به کمک آنزیم‌ها که نوعی پروتئین هستند انجام می‌شود آنزیم‌ها در واقع باعث افزایش سرعت سوخت و ساز می‌شوند. اغلب مشکلات متابولیک هنگامی رخ می‌دهد که فعالیت آنزیم‌ها با اختلال مواجه می‌شود.

• بیماری شربت افرا ( اختلالات متابولیک اسیدهای آمینه)
• فنیل کتونوری (PKU)
• سیترولینما
• متیل مالونیک اسیدمی

مشکلات هورمونی

هورمون‌ها در واقع با نوعی ترکیب شیمیایی باعث انتقال پیام در بدن می‌شوند و سرعت و شدت انجام فعالیت‌های بدن را تنظیم می‌کنند. هورمون‌ها توسط غده‌های خاصی در بدن تولید می‌شوند. اختلالات هورمونی وقتی اتفاق می‌افتد که غده‌های سازنده آن‌ها کمتر از میزان لازم یا بیش از حد هورمون تولید کنند. در آزمایش غربالگری نوزاد میزان این هورمون‌ها اندازه‌گیری می‌شود.

• کم‌کاری تیروئید مادرزادی
• هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ( غده فوق کلیه)

مشکلات هموگلوبین

هموگلوبین نوعی پروتئین موجود در گلبول‌های قرمز خون است که باعث انتقال اکسیژن در سراسر بدن می‌شود.

• بیماری سلول داسیشکل
• بیماری هموگلوبین CS
• بتا تالاسمی

سایر مشکلات

• گالاکتوزمی ( افزایش گالاکتوز)
• کمبود بیوتیدیناز
• فیبرو کیستسک
• نقص ایمنی مرکب شدید
• بیماری ذخیره گلیکوژن
• موکوپلی ساکاریدوز
• آدرنونوکودیستروپی مرتبط با آتروفی عضلات نخاعی

تفسیر آزمایش غربالگری نوزاد

چنانچه نتایج آزمایش‎های نوزاد در محدوده طبیعی قرار داشته باشد، یعنی بیماری خاصی کودک را تهدید نمی‎کند.

در صورتیکه که نتیجه آزمایش‎های غربالگری مثبت باشد یعنی ریسک بروز بیماری وجود داشته و باید آزمایش‎های تکمیلی در این زمینه انجام شود. به این نکته مهم توجه داشته باشید که مثبت بودن نتیجه آزمایش به این معنی نیست که نوزاد به طور قطع به بیماری مبتلا خواهد شد، بلکه ریسک ابتلا به بیماری در او بیش از سایرین است.

بهترین زمان غربالگری نوزادان

بهترین زمان برای انجام آزمایش غربالگری نوزاد پنج روز اول پس از تولد است.

 یک نوزاد تازه متولد شده ممکن است سالم به نظر برسد اما می‌تواند یک اختلال نادر و جدی دارد که ممکن است شما و پزشک یا ماما از آن اطلاع نداشته باشید. آزمایش غربالگری نوزادان، نوزادانی را پیدا می‌کند که ممکن است یکی از این اختلالات نادر را داشته باشند. یافتن و درمان به موقع این اختلالات از بروز مشکلات جدی بهداشتی پیشگیری یا کاهش می‌یابد. در صورت عدم درمان ، بسیاری از این اختلالات می‌توانند باعث معلولیت شدید ذهنی، سایر مشکلات سلامتی و مرگ ناگهانی نوزاد شوند.

زمان ایده آل برای جمع آوری نمونه خون غربالگری نوزادان بین ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد است.

غربالگری بیش از ۸۰٪ اختلالات را حتی در کمتر از ۲۴ ساعت سن تشخیص می‌دهد. اگر کودک شما یکی از این اختلالات را داشته باشد، تشخیص به موقع مهم است. 

نتیجه آزمایش منفی غربالگری به این معنی است که احتمال اینکه کودک شما یکی از ۲۴ اختلال را داشته باشد بسیار کم است. 

نتیجه آزمایش مثبت به معنای وجود مشکلی است. این بدان معنا نیست که کودک شما یکی از این اختلالات را دارد، کودک شما به آزمایشات بیشتری نیاز دارد تا اطمینان حاصل شود.

آزمایش های نوزاد؛ آزمایش تیروئید

از تست تیروئید نیز به عنوان یکی از آزمایش‎های نوزادان یاد می‎شود. این غده در جلوی گردن قرار داشته و هورمونی به نام تیروکسین ترشح می‎کند. این هورمون سوخت و ساز ( متابولیسم) بدن را کنترل کرده و به رشد و تکامل مغز کمک می‎کند. در صورتیکه این هورمون به اندازه کافی در بدن تولید نشود، یعنی فرد از کم کاری غده تیروئید رنج می‎برد. تکامل مغز کودک تا حدود سه سالگی ادامه دارد، بنابراین اختلالات غده تیروئید می‎تواند زمینه را برای بروز آسیب‎های جدی فراهم نماید که از جمله آنها به موارد زیر اشاره شده است:

• عدم رشد و تکامل مغز
• ایجاد اختلال در رشد کودک
• بروز برخی بیماری‎های عصبی و مغزی
• عقب‎ماندگی ذهنی
• اختلالات شنوایی و گفتاری
• کوتاهی قد

آزمایش تیروئید نوزادان چگونه انجام می شود؟

آزمایش تیروئید نوزادان از جمله تست‎های غربالگری نوزادان است. برای این منظور نمونه خون از قسمت پاشنه پای کودک گرفته خواهد شد. برای نمونه‎گیری نیازی به ناشتا بودن نیست.

علت کم کاری تیروئید در نوزادان به طور دقیق مشخص نیست، اما عواملی مانند ازدواج‎های فامیلی و کمبودیددربروزآنموثرهستند.

تست تیروئید نوزادان چه زمانی انجام می شود؟

آزمایش تیروئید نوزادان در سه روز اول تولد توسط کادرپزشکی بیمارستان انجام خواهدشد.

جواب آزمایش تیروئید نوزاد چند روز طول می کشد؟

پس از نمونه‎گیری، جواب آزمایش تیروئید نوزاد معمولا در طی ۴۸ ساعت در اختیار پزشک قرار خواهد گرفت.

تفسیر آزمایش تیروئید نوزادان

چنانچه نتیجه این تست مثبت باشد، آزمایش‎های تکمیلی توسط پزشک تجویز خواهد شد. در طی این آزمایش دو فاکتور TSH و T4 مورد بررسی قرار خواهند گرفت. در صورتیکه سطح T4 کمتر از ۶.۵ و سطح TSHبیش از ۱۰ باشد، کم کاری تیروئید اتفاق افتاده و درمان باید آغاز شود. برای بررسی بهتر معمولا در مرحله بعدی از نمونه خون وریدی استفاده می‎شود.

در صورتیکه نوزاد مشکوک به کم کاری تیروئید باشد، آزمایش‎های نوزاد در فواصل زمانی معین تکرار خواهند شد تا تشخیص نهایی انجام شود

علت تکرار آزمایش کف پای نوزاد

برخی نوزادان شرایط خاصی داشته و بنابراین نمونه‌گیری از کف پا، یک هفته پس از نمونه‎گیری اول دوباره تکرار خواهد شد:

• نوزادانی که دارای وزنی کمتر از ۲۵۰۰ گرم هستند.
• نوزادانی که دارای وزنی بیش از ۴۰۰۰ گرم هستند.
• نوزادانی که نارس به دنیا آمده‎اند.
• نوزادانی که سابقه بستری شدن در مراکز درمانی رادارند.
• دو قلوها وچندقلوها
• نوزادانی که سابقه تعویض یا دریافت خون را دارند.
• نوزادانی که داروهای خاص مصرف می‎کنند، از جمله آنها می‎توان به دوپامین اشاره کرد.

آزمایشگاه تخصصی دکتر صادقیان، مفتخر به اخذ ایزو ۹۰۰۱  و ایزو ۱۵۱۸۹  انگلستان، تحت نظر دکتر حامد صادقیان، متخصص پاتولوژی سرجیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف را در زمینه های پاتولوژی، سیتولوژی و میکروبیولوژی، تحت پوشش قرار می دهد.

 

آزمایشگاه دکتر صادقیان طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان می باشد.

آدرس: مشهد – بلوارامامت – نبش امامت ۳۴ – ساختمان پزشکان امامت

 

شماره تماس: ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۱ و ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۲