غربالگری آزمایشی است که برای تشخیص بیماری مادرزادی یا احتمال آن در جنین انجام می شود. اکثر آزمایش های غربالگری غیرتهاجمی می باشند، یعنی برای انجام این گونه آزمایش ها نیازی به شکافتن بدن نیست و ازطریق ابرازهای پیشرفته، امکان مشاهده‌ی درون بدن میسر می شود. آزمایش های غربالگری معمولا مخصوص به سه ماهه‌ی اول یا دوم بارداری هستند که حتی گاهی اوقات این آزمایش در سه ماهه‌ی سوم بارداری نیز انجام می شود.
غربالگری آزمایش های متفاوتی را شامل می شود. برخی از آزمایش های غربالگری، ساده و رایج می باشند. به عنوان مثال آزمایش تحمل گلوکز برای تشخیص دیابت در دوران بارداری می باشد. همچنین برخی دیگر از انواع آزمایش غربالگری نیز برای موارد خاصی توسط پزشک تجویز خواهند شد. غربالگری سه ماهه اول بارداری شامل یک آزمایش خون و یک سونوگرافی NT می باشد. آزمایشات غربالگری اعداد نرمال (استاندارد) دارند که طبق آن اعداد نتایج تفسیر می شوند.
NT نرمال چه عددی است؟
عدد NT به سن جنین و هفته بارداری بستگی دارد. طول بدن جنین بین ۴۵ میلیمتر تا ۴۸ میلیمتر می باشد که میزان NT باید کمتر از ۳ باشد تا در محدوده نرمال قرار بگیرد. بنابراین میزان NT متناسب با رشد جنین تغییر پذیر است. عدد نرمال آزمایش غربالگری NT از ۳/۱ میلیمتر شروع می شود و تقریبا تا ۳ نیز در محدوده نرمال قرار می گیرد. با افزایش NT احتمالا خطر سندروم داون و ناهنجاری ها ی کروموزومی دیگر نیز افزایش خواهد یافت.
میزان دقت تست غربالگری NT :
خانم های باردار باید در سه ماهه اول سونوگرافی NT نیز انجام دهند که با انجام این سونوگرافی در حدود ۶۴ تا ۷۰ مورد از ۱۰۰ جنین را می توان تشخیص داد که مبتلا به سندروم داون می باشند یا خیر، همچنین حدود ۳۰ تا ۳۶ مورد از ۱۰۰ جنین نیز با این آزمون تشخیص داده نمی شود. در غربالگری سه ماهه ی اول بارداری (ترکیبی از سونوگرافی NT و آزمایش خون) سندرم داون در حدود ۸۲ تا ۸۷ مورد از ۱۰۰ جنین به درستی تشخیص داده می شود، اما وجود بیماری در ۱۳ تا ۱۸ مورد از ۱۰۰ جنین مشخص نمی شود. با انجامآزمایش جامع غربالگری (غربالگری سه ماهه اول بارداری و آزمایش خون سه‌گانه یا چهارگانه در سه ماهه دوم بارداری) سندرم داون را در حدود ۹۵ مورد از ۱۰۰ جنین تشخیص داده می شود به این معنا است که وجود این بیماری را تقریباً در ۵ درصد از موراد نمی توان شناسایی کرد.
| سونوگرافی NT | |
| نرمال یا طبیعی (مناسب) | کمتر از ۵/۳ میلیمتر |
| غیر طبیعی | بیشتر از ۵/۳ میلیمتر |
تمامی خانم های بارداری که با انجام سونوگرافی غربالگری سه ماهه اول بارداری، عدد NT بالاتر از ۳٫۵ بود، احتمال سندرم دوان و نقص های قلبی مادرذاتی در جنین وجود خواهد داشت و آن ها باید در هفته های ۱۸ تا ۲۰ بارداری اکوی قلب جنین و سونوگرافی تفصیلی (آنومالی) را انجام دهند. اما ممکن است افرادی آزمایشات لازم را انجام داده و هیچ مشکلی نداشته باشند اما عدد NT بالاتر از ۳ باشد، به این گونه از افراد آزمایش تست آمنیوسنتز پیشنهاد خواهد شد. افرادی که سن آن ها بالای ۳۵ سال است و عدد NT بالای ۳ می باشد و همچنین سن مادر زیر ۳۵ باشد و عدد NT بالای ۴ باشد باید تست آمنیوسنتز را انجام دهند.
تفسیر جواب غربالگری مرحله اول
پس از دریافت جواب غربالگری مرحله اول ، با توجه به نتایج ثبت شده، به گروه های زیر تقسیم بندی می شوند:
- پرخطر(اسکرین مثبت / غربالگری مثبت) : اگر عدد risk آزمایش ۵۰/۱ و بالاتر باشد ، در گروه پرخطر قرار گرفته و باید آزمایش های اختصاصی تر برای تشخیص قطعی انجام شود.
- ریسک متوسط : اگر نتیجه ی غربالگری عددی بین ۵۰/۱ و ۲۰۰/۱ باشد، در گروه خطر متوسط قرار گرفته و این گروه، می توانند تا ۱۵-۱۶ هفته منتطر بماند و تست ترکیبی (سکوئنشنال) را انجام دهند.
- کم خطر (اسکرین منفی /غربالگری منفی) اگر عدد risk کمتر از ۲۰۰/۱ باشد، نیازی به انجام آزمایش خاصی نمی باشد. مادران این گروه فقط باید برای بررسی نقایص لوله‌ی عصبی (مغز و نخاع)، در هفته های ۱۵-۱۶ به آزمایشگاه مراجعه نمایند تا میزان آلفافیتوپروتیین بررسی شود.
بنابراین چنانچه مادران در گروه ریسک خطر بالا قرار گرفتند، برای اطمینان ، تست آمنیوسنتز در هفته های ۱۴ تا ۱۸ بارداری انجام دهند تا اگر مشکل خاصی وجود داشت برای سقط جنین اقدام نمایند.
عوامل موثر بر سونوگرافی NT
عوامل زیر ممکن است بر دقت نتایج سونوگرافی NT تاثیرگزار باشند:
- اضافه وزن یا چاقی مادر باردار
- وجود مدفوع یا هوا در روده یا راست روده
- کم بودن میزانمایع آمنیوتیک به طور غیر طبیعی
- عدم توانایی مادر باردار در دراز کشیدن حین انجام سونوگرافی
- قرار گرفتن جنین در موقعیت‌های خاص هنگام انجام سونوگرافی
- جنین بیش از حد فعال و پر جنب و جوش
تفسیر آزمایش غربالگری سه ماهه دوم :
با انجام آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری که بیان کننده بروز اختلالات کروموزومی و نقایص لوله عصبی در جنین می باشد در صورتی که نتایج بدست آمده در محدوده اعداد نرمال نتایج آزمایش غربالگری نباشد به معنای مثبت بودن آزمایش می باشد بدین ترتیب عدد ۲۵۰ یا کمتر برای تریزومی ۲۱ ، ۱۰۰ یا کمتر برای تریزومی ۱۳ و ۱۸، ۱۰۰ یا کمتر برای نقایص لوله عصبی بیان کننده مثبت بودن آزمایش می باشد. باید توجه نمود که اگر نتیجه آزمایش مثبت بود به معنای احتمال ۱۰۰ درصدی نقص در جنین نمی باشد و باید با پزشک مشورت شود.
کاربرد سونوگرافی NT
- تشخیص زنده بودن جنین
- تایید سن باردارى
- تشخیص باردارىهاى دوقلو
- بررسی اختلالاتی هنگام تولد در دوران بارداری
افزایش NT باعث چه اختلالاتی می شود؟
- اختلالات قلبی و اختلالات شریان های بزرگ : از هر ۳۳ جنینی که NT آن ها بین ۲/۲ تا ۸/۲ میلیمتر است، یک جنین به اختلالات قلبی – عروقی مبتلا است. زمانی که NT بیشتر از ۵/۳ میلیمتر باشد این احتمال تا ۱ به ۱۶ افزایش می‌یابد.
- فتق دیافراگماتیک
- نارسایی ریوی
- دیسپلازی اسکلتی
- عفونت‌های مادرزادی
- طیف وسیعی از سندرم‌های ژنتیکی (به ویژه آنهایی که سبب کاهش تحرک جنین می‌شوند)
- اختلالات متابولیکی و هماتولوژیک
- دو درصد جنین‌های نرمال بدون داشتن هیچ‌گونه مشکل خاصی NT بالا دارند.
شیوع افزایش NT در اختلالات کروموزومی به صورت زیر است؟
- سندرم داون: ۵۰%
- تریزومی ۱۸و ۱۳: ۲۵%
- سندرم ترنر: ۱۰%
- تریپلوئیدی: ۵%
- سایر اختلالات: ۱۰%
آزمایشگاه تخصصی دکتر صادقیان، مفتخر به اخذ ایزو ۹۰۰۱ و ایزو ۱۵۱۸۹ انگلستان، تحت نظر دکتر حامد صادقیان، متخصص پاتولوژی سرجیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف را در زمینه های پاتولوژی، سیتولوژی و میکروبیولوژی، تحت پوشش قرار می دهد.
آزمایشگاه دکتر صادقیان طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان می باشد.
آدرس: مشهد – بلوارامامت – نبش امامت ۳۴ – ساختمان پزشکان امامت
شماره تماس: ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۱ و ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۲
