تالاسمی: از تشخیص تا درمان – راهنمای جامع

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که به دلیل نقص در تولید هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن در گلبول‌های قرمز) ایجاد می‌شود. این بیماری در مناطق مدیترانه، خاورمیانه و آسیای جنوبی از جمله ایران شیوع بالایی دارد و به دو نوع اصلی آلفا و بتا تقسیم می‌شود ۲۱۱. در این مقاله به بررسی علل، علائم، روش‌های تشخیص، درمان و پیشگیری از تالاسمی می‌پردازیم.

۱. انواع تالاسمی

الف) تالاسمی آلفا

• ناشی از نقص در تولید زنجیره‌های آلفا-گلوبین.

• چهار زیرگروه دارد که تنها یک نوع آن شدید است و معمولاً بدون علامت باقی می‌ماند ۲.

• شایع‌ترین نوع تالاسمی در جنوب و شرق آسیا ۲.

ب) تالاسمی بتا

• ناشی از نقص در تولید زنجیره‌های بتا-گلوبین.

• به دو دسته تقسیم می‌شود:

  • مینور (ناقل): علائم خفیف یا بدون علامت.

  • ماژور (بیماری شدید): کم‌خونی حاد، نیاز به انتقال خون مکرر ۱۱۱۴.

۲. علائم و عوارض

علائم شایع:

• خستگی و ضعف مزمن

• رنگ‌پریدگی یا زردی پوست

• تورم شکم (بزرگی طحال و کبد)

• تاخیر در رشد کودکان

• بدشکلی استخوان‌های صورت و جمجمه ۵۱۴.

عوارض جدی:

• افزایش آهن بدن به دلیل تزریق خون مکرر، منجر به آسیب قلبی، کبدی و دیابت.

• پوکی استخوان و شکستگی‌های مکرر.

• عفونت‌های مکرر به دلیل ضعف سیستم ایمنی ۵۱۱.

۳. روش‌های تشخیص

آزمایش‌های خون:

• CBC: کاهش هموگلوبین (Hb < 7 گرم در دسی‌لیتر در ماژور) و گلبول‌های قرمز کوچک (MCV < 80 فمتولیتر) ۱.

• الکتروفورز هموگلوبین: افزایش هموگلوبین F و A2 در تالاسمی بتا ۱.

• تست ژنتیک: شناسایی جهش‌های ژنی (HBA1/HBA2 برای آلفا، HBB برای بتا) ۱.

آزمایش‌های پیش از تولد:

• آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) برای تشخیص جنین‌های مبتلا ۱.

۴. درمان و مدیریت

درمان تالاسمی ماژور:

• تزریق خون منظم: هر ۲-۴ هفته یکبار.

• داروهای دفع آهن: مانند دفراسیروکس برای جلوگیری از تجمع آهن ۱۱.

• پیوند مغز استخوان: تنها درمان قطعی، اما با ریسک رد پیوند ۲.

درمان تالاسمی مینور:

• معمولاً نیاز به درمان ندارد مگر در بارداری یا جراحی ۱۴.

توصیه‌های تغذیه‌ای:

• محدودیت مصرف گوشت قرمز و جگر برای کاهش جذب آهن.

• افزایش مصرف غلات سبوس‌دار و لبنیات ۵.

۵. پیشگیری و مشاوره ژنتیک

• غربالگری قبل از ازدواج: آزمایش خون برای شناسایی ناقلین (مینور).

• احتمال انتقال به فرزندان:

  • ازدواج دو فرد مینور: ۲۵٪ خطر ماژور، ۵۰٪ مینور، ۲۵٪ سالم ۱۴.

• واکسیناسیون: برای پیشگیری از عفونت‌های مثل هپاتیت ۵.

۶. سوالات متداول

۱. آیا تالاسمی کشنده است؟

• در نوع ماژور بدون درمان، امید به زندگی کم است، اما با مدیریت صحیح (تزریق خون و دارو) بیماران تا سنین بالا زندگی می‌کنند ۱۱.

۲. آیا تالاسمی با کم‌خونی فقر آهن تفاوت دارد؟

• بله! در تالاسمی سطح آهن طبیعی یا بالا است، اما در فقر آهن، آهن بدن کم می‌شود ۱.

۳. آیا ورزش برای بیماران مجاز است؟

• بله، اما فعالیت‌های سنگین مانند کوهنوردی ممکن است باعث خستگی شود ۱۴.

نتیجه‌گیری

تالاسمی یک چالش مادام‌العمر است، اما با تشخیص زودهنگام، درمان مناسب و مشاوره ژنتیک می‌توان کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشید. اگر سابقه خانوادگی تالاسمی دارید، حتماً قبل از ازدواج یا بارداری آزمایش دهید.

آزمایشگاه تخصصی دکتر صادقیان، مفتخر به اخذ ایزو ۹۰۰۱  و ایزو ۱۵۱۸۹  انگلستان، تحت نظر دکتر حامد صادقیان، متخصص پاتولوژی سرجیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف را در زمینه های پاتولوژی، سیتولوژی و میکروبیولوژی، تحت پوشش قرار می دهد.

آزمایشگاه دکتر صادقیان طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان می باشد.

آدرس: مشهد – بلوارامامت – نبش امامت ۳۴ – ساختمان پزشکان امامت

شماره تماس: ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۱ و ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۲