تشخیص قبل از تولد بیماری‌های ژنتیکی: راهکاری مؤثر در پیشگیری و سلامت نسل آینده
با پیشرفت‌های علمی و فناوری‌های نوین، امکان تشخیص بیماری‌های ژنتیکی قبل از تولد، یکی از مهم‌ترین ابزارهای پیشگیری و مراقبت‌های بهداشت باروری است. این فناوری‌ها، علاوه بر کاهش بار بیماری‌های ارثی در جامعه، به والدین کمک می‌کند تصمیمات آگاهانه‌تری در خصوص تولد فرزندان خود اتخاذ کنند و از بروز عوارض و ناتوانی‌های احتمالی جلوگیری نمایند.
فناوری‌های تشخیص قبل از تولد
در حال حاضر، چندین فناوری مهم برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی قبل از تولد وجود دارد:
۱. آزمایش‌های تشخیص غیرتهاجمی پیش از زایمان (NIPT)
این آزمایش‌ها، نمونه خون مادر را برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی (مانند سندرم داون، تریزومی ۱۳ و ۱۸) تجزیه و تحلیل می‌کنند. این روش، غیرتهاجمی است و خطری برای جنین ندارد، و با دقت بالا قادر به شناسایی بیشتر اختلالات است.
۲. CVS (میکروآرایه یا نمونه‌برداری زودهنگام جفت)
در این روش، نمونه‌ای کوچک از سلول‌های جفت برداشته می‌شود تا ژنوم جنین تحلیل گردد. این آزمایش در هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود و توانایی تشخیص بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی را دارد، اما تهاجمی است و ممکن است کمی خطر سقط داشته باشد.
۳. آمینوسنتز
در این روش، نمونه‌ای از مایع آمینون در اطراف جنین استخراج می‌شود و تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام می‌شود. این آزمون در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود و قابلیت تشخیص گسترده‌ای در بیماری‌های ژنتیکی دارد، اما تهاجمی است و احتمال کمی سقط وجود دارد.
۴. تست‌های ژنتیکی خانواده‌زادی (Carrier Screening)
این آزمایش‌ها برای تعیین اینکه فرد حامل ژن معیوب است یا خیر، انجام می‌شود. نتایج این آزمایش‌ها راهنمای تصمیم‌گیری‌های قبل از بارداری و پس از آن را فراهم می‌کند.
مزایای تشخیص قبل از تولد
- پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماری‌های شدید و ناتوان‌کننده
- امکان تصمیم‌گیری آگاهانه برای والدین، مانند ادامه بارداری یا اتخاذ سایر روش‌های کمک‌باروری یا سقط قانونی در صورت نیاز
- کاهش هزینه‌های درمانی و مراقبتی در آینده با جلوگیری از تولد نوزاد بیمار
- آگاهی و آمادگی والدین در مراقبت‌های پس از تولد در صورت نیاز
چالش‌ها و محدودیت‌های فناوری‌های تشخیص قبل از تولد
در کنار مزایا، معایبی نیز وجود دارد:
- حساس بودن نتایج و نیاز به تفسیر صحیح و تخصصی
- امکان خطاهای آزمایشگاهی و نادرستی در نتایج (خصوصاً در آزمایش‌های غیرتهاجمی)
- مسائل اخلاقی و حقوقی، از جمله تصمیم‌گیری‌های مرتبط با سقط جنین بر پایه نتایج آزمایش
- هزینه‌های بالا در برخی روش‌ها و دسترسی محدود در کشورهای کم‌درآمد
نتیجه‌گیری: اهمیت آگاهی و ترویج فناوری‌های تشخیص قبل از تولد
در دنیای امروز، تشخیص قبل از تولد، ابزاری حیاتی در کاهش بار بیماری‌های ژنتیکی و بهبود سلامت نسل آینده است. ترویج آگاهی عمومی، توسعه فناوری‌های دقیق‌تر و مقرون‌به‌صرفه‌تر، و فراهم کردن زیرساخت‌های لازم، ضروری است تا این فناوری‌ها در تمامی نقاط جهان در دسترس قرار گیرند. در نتیجه، انجام آزمایش‌های پیش از تولد باید جزو برنامه‌های مادران و خانواده‌های قصد بارداری قرار گیرد تا با پیشگیری و آگاهی، آینده‌ای سالم و روشن را برای نسل‌های آینده رقم بزنیم.
آزمایشگاه تخصصی دکتر صادقیان، مفتخر به اخذ ایزو ۹۰۰۱ و ایزو ۱۵۱۸۹ انگلستان، تحت نظر دکتر حامد صادقیان، متخصص پاتولوژی سرجیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف را در زمینه های پاتولوژی، سیتولوژی و میکروبیولوژی، تحت پوشش قرار می دهد.
آزمایشگاه دکتر صادقیان طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان می باشد.
آدرس: مشهد – بلوارامامت – نبش امامت ۳۴ – ساختمان پزشکان امامت
شماره تماس: ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۱ و ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۲
