سندرم واردنبرگ (Waardenburg Syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که با ترکیبی از ناشنوایی مادرزادی و اختلالات رنگدانه‌ای در پوست، مو و چشم مشخص می‌شود . این سندرم نخستین بار توسط پزشک هلندی، پتروس یوهانس واردنبرگ، در سال ۱۹۵۱ توصیف شد. شیوع آن حدود ۱ در ۴۰,۰۰۰ نفر تخمین زده می‌شود و مسئول حدود ۲ تا ۵ درصد موارد ناشنوایی مادرزادی است.
انواع سندرم واردنبرگ
این سندرم بر اساس علائم بالینی و جهش ژنی به چهار نوع اصلی تقسیم می‌شود:
نوع ۱ (WS1): شایع‌ترین نوع. با ناشنوایی (در حدود ۲۰٪ موارد)، فاصله زیاد بین دو چشم (دیستوپیا کانتروم)، تاج سفید مو و چشم‌های آبی یا دو رنگ (هتروکرومیا) مشخص می‌شود.
نوع ۲ (WS2): مشابه نوع ۱ اما بدون فاصله زیاد بین دو چشم. ناشنوایی در این نوع شایع‌تر است (حدود ۵۰٪).
نوع ۳ (WS3): به همراه ناهنجاری‌های اسکلتی و عضلانی در اندام‌های فوقانی.
نوع ۴ (WS4): همراه با بیماری هیرشسپرونگ (انبساط نشده روده بزرگ) که می‌تواند منجر به یبوست شدید و انسداد روده شود.
علائم بالینی سندرم واردنبرگ
علائم این سندرم می‌تواند بسیار متغیر باشد، حتی در بین اعضای یک خانواده. شایع‌ترین علائم عبارتند از:
-
ناشنوایی حسی-عصبی: مادرزادی، یک یا دو طرفه
-
هتروکرومیا: تفاوت رنگ دو چشم یا بخشی از یک چشم
-
تاج سفید مو: یک دسته موی سفید در پیشانی
-
فاصله زیاد بین دو چشم (در نوع ۱)
-
رنگ پریدگی پوست در برخی نواحی
تشخیص سندرم واردنبرگ
تشخیص این سندرم بر اساس معاینه بالینی و شرایط تشخیصی (وجود علائم اصلی و فرعی) انجام می‌شود. در موارد مشکوک یا برای تأیید تشخیص، آزمایش ژنتیک می‌تواند جهش در ژن‌های مسئول (مانند PAX3، MITF، SOX10، EDNRB و EDN3) را شناسایی کند.
نقش آزمایشگاه در تشخیص و مشاوره
آزمایشگاه دکتر صادقیان در مشهد، با دارا بودن بخش ژنتیک و تشخیص مولکولی، می‌تواند در فرآیند تشخیص سندرم واردنبرگ و سایر بیماری‌های ژنتیکی نقش داشته باشد . برای خانواده‌هایی که سابقه این سندرم را دارند، مشاوره ژنتیک پیش از بارداری می‌تواند خطر داشتن فرزند مبتلا را مشخص کند.
نتیجه‌گیری
سندرم واردنبرگ یک بیماری ژنتیکی نادر اما قابل مدیریت است. تشخیص زودهنگام، به ویژه در کودکان با ناشنوایی مادرزادی، می‌تواند به مداخلات توانبخشی به‌موقع (مانند کاشت حلزون یا سمعک) کمک کند. اگر سابقه این سندرم در خانواده شما وجود دارد یا نگران علائم خاصی در فرزندتان هستید، مشاوره با متخصص ژنتیک و انجام آزمایش‌های لازم گام اول است. آزمایشگاه دکتر صادقیان در مشهد، با خدمات ژنتیک و پاتوبیولوژی، همراه شماست.
آزمایشگاه تخصصی دکتر صادقیان، مفتخر به اخذ ایزو ۹۰۰۱ و ایزو ۱۰۰۰۲ انگلستان، تحت نظر دکتر حامد صادقیان، متخصص پاتولوژی سرجیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف را در زمینه های پاتولوژی، سیتولوژی و میکروبیولوژی، تحت پوشش قرار می دهد.
آزمایشگاه دکتر صادقیان طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان می باشد.
آدرس: مشهد – بلوارامامت – نبش امامت ۳۴ – ساختمان پزشکان امامت
شماره تماس: ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۱ و ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۲
