سندرم واردنبرگ چیست؟

سندرم واردنبرگ (Waardenburg syndrome) یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری بر روی رنگ پوست، مو و چشم شما تأثیر می گذارد. همچنین می تواند باعث کاهش شنوایی شود و در موارد نادر، باعث یبوست یا انسداد روده می شود. ویژگی‌های سندرم واردنبرگ در بین افراد مبتلا، حتی در بین افراد یک خانواده، متفاوت است. درمان برای کاهش علائم  انجام می شود اما لزوما برای همه انواع بیماری ضروری نمی باشد.

سندرم واردنبرگ چیست؟

سندرم واردنبرگ یک بیماری ژنتیکی است و تقریباً از هر ۴۰۰۰۰ نفر یک نفر را درگیر می کند، که این میزان  ۲ تا ۵ درصد از تمام تشخیص های ناشنوایی مادرزادی را شامل می شود. این بیماری باعث تغییر در رنگ مو، چشم و پوست می شود و همچنین باعث کاهش شنوایی در برخی افراد می شود. اکثر افراد مبتلا شنوایی طبیعی دارند، اما ممکن است کاهش شنوایی متوسط ​​تا عمیق در یک یا هر دو گوش رخ دهد که از بدو تولد به صورت مادرزادی وجود دارد. همچنین افراد مبتلا اغلب چشم‌های آبی بسیار کم‌رنگ یا چشم‌هایی با رنگ‌های مختلف دارند و ممکن است یک چشم دارای بخش‌هایی از دو رنگ مختلف باشد. علائم همچنین می‌تواند باعث روشن‌تر شدن لکه‌های پوست شما نسبت به سایر قسمت‌های بدن شود. یکی دیگر از نشانه های رایج این بیماری، رنگ موی متمایز است. شش جهش ژنتیکی باعث ایجاد چهار نوع سندرم واردنبورگ می شوند که هر نوع بر اساس علائم منحصر به فرد خود طبقه بندی می شود.

چه کسانی به سندرم واردنبرگ مبتلا می شوند؟

از آنجایی که سندرم واردندبرگ یک بیماری ژنتیکی است، می تواند هر کسی را مبتلا کند. زیرا اکثر افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، آن را از یکی از والدین که یک نسخه از یک ژن جهش یافته را در طول لقاح به فرزندشان منتقل می کند، به ارث می برند (الگوی توارث اتوزوم غالب). معمولا والدینی که این ژن را به فرزندشان منتقل می کنند نیز مبتلا هستند. همچنین افراد مبتلا به نوع II و نوع IV این بیماری، یک نسخه از ژن جهش یافته را از هر دو والدین خود در طول لقاح دریافت کرده اند (الگوی توارث اتوزوم مغلوب). این والدین ناقل سندرم واردنبورگ هستند اما علائم این بیماری را بروز نمی دهند. ممکن است در موارد نادر، یک جهش ژنتیکی جدید که در سابقه خانوادگی فرد وجود ندارد باعث ابتلا به این بیماری شود.

علائم سندرم واردنبرگ چیست؟

علائم سندرم واردنبرگ در هر فردی متفاوت بروز می کند. همچنین این علائم می تواند در بین اعضای یک خانواده متفاوت باشد. علائم این بیماری ممکن است شنوایی، رنگ مو، پوست و چشم شما را درگیر کند. همچنین علائم دیگر در انواع خاصی از سندرم واردنبورگ، مانند فاصله زیاد چشم ها در نوع I، ناهنجاری های بازوها و دست ها در نوع III و بیماری هیرشپرونگ (یک اختلال گوارشی) در نوع IV دیده می شود.

کم شنوایی

• در برخی افراد مبتلا بسته نوع بیماری ممکن است ناشنوایی را تجربه نکنند.
• در برخی دیگر ممکن است کم شنوایی متوسط ​​تا شدید در یک یا هر دو گوش وجود داشته باشد. کم شنوایی در بدو تولد وجود دارد و مادرزادی است.

علائم پیگمنتاسیون (رنگدانه)

سندرم واردنبرگ باعث تغییراتی در رنگ مو، پوست و چشم افراد مبتلا می شود. این تغییرات عبارتند از:

• رنگ چشم آبی و کم رنگ
• بخش هایی از عنبیه شما دارای دو رنگ متفاوت است
• چشم هایی که دو رنگ متفاوت دارند
• خاکستری شدن موها در سنین پایین
• تکه ای از موهای سفید که معمولاً بالای پیشانی قرار دارد
• لکه های روشن در پوست که با بقیه پوست شما همرنگ نیستند

انواع سندرم واردنبرگ چیست؟

چهار نوع سندرم واردنبرگ وجود دارد که پزشکان هر نوع را بر اساس علائم فرد مبتلا تشخیص می دهند. نوع I و II، شایع ترین و  نوع III و IV نادر هستند. که شامل موارد زیر می شود:

• نوع I: چشم هایی با فاصله زیاد و پل بینی پهن.
• نوع II: کم شنوایی متوسط ​​تا شدید.
• نوع III (سندرم کلاین-واردنبرگ): کاهش شنوایی، تغییرات رنگدانه پوست و ناهنجاری های رشد استخوان دست و بازو.
• نوع IV (سندرم واردنبرگ-شه): همه علائم مربوط به سندرم واردنبرگ و همچنین بیماری هیرشپرونگ (یبوست شدید یا انسداد روده) شامل می شود.

علت ابتلا به سندرم واردنبرگ چیست؟

جهش در تعدادی از ژن ها می تواند باعث ابتلا به سندرم واردنبرگ شود. این ژن ها در تشکیل و توسعه انواع مختلفی از سلول‌ها از جمله ملانوسیت ها (سلول های تولید کننده رنگدانه) نقش دارند. این سلول ها رنگدانه ای (ملانین) می سازند، که به پوست، مو و چشم‌های شما رنگ می‌دهد و در عملکرد طبیعی گوش داخلی، نقش اساسی دارد. جهش در هر یک از این ژن ها موجب اختلال در رشد طبیعی ملانوسیت ها می شود که باعث تولید رنگدانه غیر طبیعی در پوست، چشم، مو و مشکلات شنوایی می شود. این ژن ها شامل موارد زیر می شود:

• PAX3 (نوع I و III)
• MITF (نوع II)
• SNAI2 (نوع II)
• EDN3 (نوع IV)
• EDNRB (نوع IV)
• SOX10 (نوع IV)

تشخیص سندرم واردنبرگ چگونه است؟

سندرم واردنبرگ در بدو تولد یا در اوایل کودکی پس از انجام معاینه فیزیکی برای بررسی علائم این بیماری و کسب اطلاعات بیشتر در مورد سابقه پزشکی و خانوادگی شما، توسط پزشک تشخیص داده می شود. ممکن است پزشک شما درخواست انجام آزمایش ژنتیک برای تأیید تشخیص و همچنین سایر آزمایش‌ها برای جستجوی ویژگی‌های مرتبط با این بیماری را داشته باشد که شامل موارد زیر می شود:

• معاینه چشم
• تست شنوایی
• آزمایش تصویربرداری از گوش داخلی، دست ها و بازوها یا روده ها

درمان سندرم واردنبرگ چیست؟

در مورد سندرم واردنبرگ، درمان برای همه انواع آن ضروری نیست بلکه ممکن است در صورت داشتن علائم خاص، نیاز به درمان باشد که می تواند شامل موارد زیر شود:

• بهبود کم شنوایی: استفاده از سمعک یا انجام جراحی کاشت حلزون
• بهبود مناطقی از پوست که تغییرات رنگدانه دارند و آسیب پذیر هستند: استفاده از کرم ضد آفتاب، لوسیون یا پماد موضعی
• بهبود حرکات روده: خوردن یک رژیم غذایی خاص سرشار از فیبر یا مصرف دارو
• بهبود روده های آسیب دیده یا مسدود شده: جراحی برای برداشتن قسمت آسیب دیده

پیشگیری از سندرم واردنبرگ چگونه است؟

سندرم واردنبرگ یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که جهش ژنتیکی در ژن های شما باعث ابتلا به این بیماری می شود. در نتیجه هیچ راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد. اما می توانید برای آگاهی از میزان خطر داشتن فرزندی مبتلا، با پزشک خود در مورد انجام آزمایش ژنتیک صحبت کنید.

مدیریت سندرم واردنبرگ در کودکان چگونه است؟

هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد و افراد مبتلا دارای امید به زندگی طبیعی هستند. اگر فرزند شما مبتلا به سندرم واردنبرگ است، باید به طور منظم در طول زندگی خود آزمایشات شنوایی را انجام دهد. چرا که داشتن مشکل شنوایی در دوران کودکی باعث می شود کودک نقاط عطف تاخیری را تجربه کند که بر رشد شناختی او تأثیر می گذارد. در این مواقع کاشت حلزون و دستگاه های کمک شنوایی برای درمان و بهبود کم شنوایی یا ناشنوایی پیشنهاد می شوند که روش های موفقی هستند. همچنین درمان شناختی رفتاری برای کمک به ایجاد اعتماد به نفس و عزت نفس در کودکانی که علائمی  مانند تغییر رنگ مو، چشم و پوست را تجربه میکنند، مفید است. زیرا این کودکان ممکن است در اطراف همسالان خود احساس ناراحتی یا متفاوتی داشته باشند.

آزمایشگاه تخصصی دکتر صادقیان، مفتخر به اخذ ایزو ۹۰۰۱  و ایزو ۱۵۱۸۹  انگلستان، تحت نظر دکتر حامد صادقیان، متخصص پاتولوژی سرجیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف را در زمینه های پاتولوژی، سیتولوژی و میکروبیولوژی، تحت پوشش قرار می دهد.

آزمایشگاه دکتر صادقیان طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان می باشد.

آدرس: مشهد – بلوارامامت – نبش امامت ۳۴ – ساختمان پزشکان امامت

شماره تماس: ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۱ و ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۲