در رابطه با آزمایشات غربالگری جنین بیشتر بدانید

دوران بارداری، دوران بسیار مهمی است. نگرانی‌های زیادی درباره‌ی سلامت جنین و مادر در این دوران وجود دارد. وضعیت سلامتی جنین، یکی از دغدغه‌های اصلی هر پدرومادری است. تست‌های غربالگری مرحله اول و دوم بارداری به مجموعه‌ای از بررسی‌های سونوگرافی و آزمایشگاهی گفته می‌شود که در مراحل مختلف انجام شده و هدف آن این است که مادران باردار را از یک سری سندرم‌ها و نقایص جنینی (نه همه نقایص) غربال کرده و آنها را در گروه‌های کم خطر یا پر خطر قرار دهد. غربالگری به مشخص شدن وجود بیماری مادرزادی یا احتمال آن در جنین کمک می‌کند. آزمایش‌های غربالگری معمولا مخصوص به سه‌ماهه‌ی اول یا دوم بارداری هستند. برخی از آنها هم در سه‌ماهه‌ی سوم انجام می‌شوند.

با توجه به اینکه نقایص و سندرم‌های مورد بررسی در خانواده‌هایی که هیچ سابقه‌ای ندارند، نیز به میزان کافی دیده می‌شود بنابراین توصیه می‌شود همه خانم‌ها در هر سنی، تست های غربالگری را انجام دهند.

در سونوگرافی به‌کمک امواج صوتی، از جنین درون رحم تصویربرداری می‌شود. با سونوگرافی می‌توان وضعیت و اندازه‌ی جنین را تشخیص داد و مشخص کرد که مادر در چه ماه و روزی از بارداری خود به‌سر می‌برد. علاوه‌براینها، پزشک متوجه نقص‌های احتمالی در رشد اندام‌ها و استخوان‌ها هم می‌شود.

نوع خاصی از سونوگرافی موسوم به NT یا نوچال و آزمایش‌های خون سه ماهۀ اول بارداری که اغلب به طور همزمان انجام می‌شود، غربالگری سه ماهۀ اول بارداری نام دارد. آزمایش‌های غربالگری سه ماهۀ اول معمولاً بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ انجام می‌شود. غربالگری سه ماهۀ اول این امکان را برای مادر به وجود می‌آورد که هرچه زود‏تر نسبت به مشکلات احتمالی آگاه شود. آزمایش‌های غربالگری تنها ریسک ابتلای جنین به یک اختلال کروموزومی یا ژنتیکی را مشخص می‌کند و به هیچ عنوان به معنی وجود قطعی اختلال نیست. این آزمایش‌ها شامل موارد زیر است:

در این آزمایش، مقدار دو ماده را در خون اندازه‌گیری می‌کنند؛ بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان یا hCG و پروتئین A پلاسما؛ PAPP-A، که در دوران بارداری تولید می‌شود. هورمون hCG توسط جفت تولید می‌شود و میزان زیاد آن می‌تواند نشان‌دهندۀ برخی نقص‌های مادرزادی باشد. پروتئین A، پروتئینی است که در خون موجود است و کم بودن میزان آن ممکن است به دلیل برخی نقص‌های مادرزادی باشد.

سونوگرافی NT در اغلب موارد، توسط متخصص سونوگرافی انجام می‌شود که آموزش‌های ویژه‌ای دیده است، اما ممکن است توسط پزشک متخصص زنان و زایمان که دوره‌های ویژه‌ای را گذرانده است نیز انجام شود. در این سونوگرافی اغلب نیازی نیست که لباس‌هایتان را برای انجام اسکن در بیاورید. روش انجام آن مثل سونوگرافی های معمولی از روی شکم می‌باشد،اگر مثانۀ شما خیلی پر شده است و احساس درد دارید به متخصص سونوگرافی اطلاع دهید. در سونوگرافی ان تی، با روش دقیق و خاصی با بزرگنمایی ضخامت پشت گردن جنین و وجود استخوان بینی بررسی می‌شود، خطایی در اندازه‌گیری عدد ان تی می‌تواند نتیجه غربالگری را تغییر دهد. عدد ان تی (ضخامت پشت گردن) در جنین‌های مبتلا به سندرم داون، افزایش نشان می‌دهد.

دیده شدن استخوان بینی، نشانه خوبی است، اما مشاهده نشدن آن نیاز به پیگیری مجدد در هفته‌های آینده دارد. اگر آزمایشات هیچ مشکلی نداشته باشد، اما عدد ان تی بالاتر از حد مشخص است، آزمایشات تکمیلی دیگر و یا آمنیوسنتز نیاز می‌باشد.

تمام زنان (در هر سنی) علاوه بر سونوگرافی مرحله اول (ان تی) نیاز به انجام سونوگرافی مرحله دوم (آنومالی اسکن) دارند.

شاید با وجود این که جنین دارای هیچ مشکلی نیست، نتایج این سونوگرافی حاکی از احتمال بالای وجود برخی مشکلات باشد، این حالت، نتیجۀ مثبت کاذب نامیده می‌شود. همچنین ممکن است حالت معکوس آن پیش بیاید و نتایج حاکی از نبود مشکل باشد، درحالی‌که جنین دارای مشکلی است، این حالت را نیز نتیجۀ منفی کاذب می‌نامند. همچنین ممکن است عواملی در انجام یا نتیجۀ این سونوگرافی مؤثر باشد. برخی از عواملی که می‌تواند تأثیرگذار باشد، در زیر آمده است:

نتایج آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول، معمولاً فرد را در یکی از گروه‌های پرخطر، خطر متوسط یا کم‌خطر دسته‌بندی می‌کند. اگر فرد در دستۀ پرخطر دسته‌بندی شود، در سریع‌ترین زمان ممکن، آزمایش تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی؛ CVS، یا آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی مشکل توصیه می‌شود. اگر نتیجۀ غربالگری، خطر متوسط را احتمال داده باشد، معمولاً پزشک غربالگری سه ماهۀ دوم یا آزمایش خون نشانگرهای چهارگانه را توصیه می‌کند و نتایج غربالگری سه ماهۀ اول و دوم ملاک عمل پزشک خواهد بود. اگر نتیجۀ غربالگری سه ماهۀ اول کم‌خطر باشد، نیازی به غربالگری سه ماهۀ دوم نخواهد بود. صرف نظر از نتیجۀ مثبت یا منفی غربالگری سه ماهۀ اول، آزمایش آلفافتوپروتئین AFP برای غربالگری نقص‌های لولۀ عصبی جنین و همچنین سونوگرافی آنومالی در هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری برای غربالگری ناهنجاری‌های ساختاری جنین درخواست می‌شود. درصورتی‌که مادر غربالگری سه ماهۀ اول را تا پیش از هفتۀ ۱۳ انجام نداده باشد، پزشک به او غربالگری سه ماهۀ دوم را توصیه خواهد کرد.

این مساله که برای غربالگری های سه ماهه اول تان باید ناشتا باشید یا نه بسته به این موضوع دارد که آیا آزمایش قند ناشتا هم برای شما درخواست شده است یا خیر. در خصوص خود غربالگری هم چون نتایج تست ان تی برای آزمایش مهم است اول باید سونو گرافی را انجام دهید و بعد همان روز یا روز بعد آزمایشات تان را نیز انجام بدهید و بین سونوگرافی و آزمایش فاصله زیادی نیندازید چون اساسا غربالگری ها در یک بازه زمانی مشخص باید انجام شود.