انواع بیماری ارثی

بیماری‌های زیادی در دسته‌بندی بیماری‌های ارثی جای دارند و از طریق اختلالات ژنتیکی در بدن ایجاد می‌شوند. در ادامه می‌توانید با رایج‌ترین بیماری‌های ارثی آشنا شوید.

سندرم داون

سندرم داون یکی از شایع ترین بیماری‌های ارثی و شناخته‌شده‌ترین اختلال کروموزومی است که در اثر وجود ۳ کپی از کروموزوم شماره ۲۱ ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به سندرم داون علائم ذهنی و جسمی ویژه‌ای دارند. این بیماری تا به امروز هیچ درمانی ندارد و آمارها نشان می‌دهد که از هر ۷۰۰ نفر یک نفر مبتلا به این اختلال است.

هموفیلی

یکی دیگر از بیمارهای ارثی رایج بیماری هموفیلی است که در اثر نقص سیستم انعقاد خون ایجاد می‌شود. این بیماری در مردان رایج‌تر است و علائم بیماری با توجه به شدت بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است. این بیماری درمان قطعی ندارد و برای کنترل آن از داروهای حفظ لخته خون، چسب‌های بافتی و تزریق‌های منظم DDAVP  استفاده می‌شود.

کم‌خونی داسی شکل

یک بیماری ژنتیکی و اختلال کم‌خونی که موجب غیرطبیعی بودن شکل ظاهری هموگلوبین می‌شود. در این بیماری مولکول‌های هموگلوبین به شکل خوشه‌ای در کنار هم قرار می‌گیرند و از همین رو به‌سادگی از مویرگ‌ها عبور نمی‌کنند. بران بیماری درمان این بیماری از تزریق مایعات وریدی، درمان عفونت‌های زمینه ای، تزریق خون و پیوند مغز استخوان استفاده می‌شود.

بیماری سلیاک

سلیاک یک بیماری شایع گوارشی که موجب ایجاد حساسیت به پروتئین موجود در گندم و جو می‌شود. افراد مبتلا به سلیاک نباید از مواد حاوی گلوتن استفاده کنند، زیرا در صورت استفاده سیستم ایمنی بدن به سلول‌های روده حمله می‌کند. این افراد برای جلوگیری از بروز علائم باید از رژیم‌های فاقد گلوتن استفاده کنند.

هموسیستینوری

این اختلال ژنتیکی موجب ایجاد اختلال در هضم برخی از اسیدهای آمینه در فرد می‌شود. درواقع افراد مبتلا به این بیماری توانایی هضم اسیدآمینه متیونین را ندارند و از همین رو بعد از مصرف این پروتئین‌ها دچار مشکل می‌شوند. این بیماری هیچ درمانی ندارد، اما مصرف دوزهای بالای ویتامین B6 می تواند به کاهش علائم بیماری کمک کند.

بیماری کرون

یک نوع بیماری ژنتیکی مربوط به روده که موجب ایجاد التهاب در سیستم گوارشی می‌شود. این بیماری دردناک که به آن ایلئیت یا انتریت نیز گفته می‌شود، می‌تواند روده را از دهان تا مقعد دچار مشکل و التهاب کند. بیماری کرون درمان قطعی ندارد، اما استفاده از داروهای ضد التهاب، کورتیزون یا استروئیدها و مصرف آنتی‌بیوتیک می‌تواند به کاهش علائم بیماری کمک کند. از طرف دیگر در برخی موارد لازم است فرد برای درمان تحت عمل جراحی قرار بگیرد.

فیبروز کیستیک

بیماری ارثی فیبرور کیستیک موجب آسیب شدید به ریه‌ها، سیستم گوارش و اندام‌های حیاتی بدن می‌شود و روی سلول‌های مخاط، عرق و همچنین شیره‌های گوارشی تأثیر می‌گذارد. برای درمان فیبروز کیستیک معمولاً از داروهایی مثل آنتی‌بیوتیک، داروهای کاهنده خلط، داروهای غیر استروئید التهابی استفاده می‌شود. در برخی مواقع لازم است فرد برای درمان تحت عمل جراحی قرار بگیرد.

نقص‌های حین تولد

بسیاری از نقص‌های حین تولد مثل شکاف لب، نقص لوله عصبی و مشکلات مربوط به قلب از بیماری‌های ارثی هنگام تولد هستند که در اثر عامل ژنتیکی و یا استفاده بیش از حد الکل در جنین ایجاد می‌شوند. برای درمان برخی از نقص‌های حین تولد می‌توان از روش‌های جراحی استفاده کرد.

بیماری آلزایمر

آلزایمر از انواع اختلالات ژنتیکی است که موجب از دست رفتن حافظه و قدرت تفکر می‌شود و فرد را در انجام کارهای ساده روزمره نیز ناتوان می‌سازد. این بیماری به‌آرامی شروع می‌شود و به مرور شدت آن بیشتر خواهد شد.

کم‌کاری تیروئید

این بیماری ارثی که معمولاً در خانم‌های بالای ۶۰ سال رخ می‌دهد، زمانی رخ می‌دهد که هورمون تیروئید در بدن به اندازه کافی ترشح نمی‌شود و موجب بروز بیماری‌هایی نظیر چاقی، درد مفاصل و بیماری‌های قلبی می‌شود. درمان کم کاری تیروئید با مصرف قرص و داروها و همچنین تغییر در سبک زندگی امکان پذیر است.

بیماری ام اس

بیماری ام اس نوع دیگری از بیماری‌های ژنتیکی است که مغز و نخاع را تحت تأثیر قرار می‌دهد و موجب از دست رفتن تعادل، دید و حواس در فرد می‌شود. در این بیماری خود ایمنی سیستم ایمنی بدن به مغز و نخاع که سیستم اعصاب مرکزی را کنترل می‌کنند، حمله می‌کند و موجب فلج شدن و از کار افتادن اندام‌ها می‌شود. برای درمان ام اس لازم است فرد سبک زندگی خود را تغییر دهد و از رژیم غذایی سالم و تکنیک‌های تمدد اعصاب استفاده کنید. انجام دادن مدیتیشن، یوگا و طب سنتی نیز برای درمان ام اس مؤثر است. مصرف داروهای خوراکی و همچنین پیوند سلول‌های بنیادی مغز استخوان نیز از رایج‌ترین روش‌های درمان این بیماری هستند.

 کوررنگی

کوررنگی یک بیماری ژنتیکی وابسته به  کروموزوم X است که موجب عدم تشخیص برخی رنگ‌ها در فرد می‌شود. درواقع افراد مبتلا به کوررنگی برخی رنگ‌های خاص را به رنگ خاکستری و سیاه می‌بینند. برای درمان کوررنگی می‌توان از عینک‌های مخصوص، لنز یا ژن درمانی استفاده نمود.

زالی

یک نوع بیماری ژنتیکی که موجب می‌شود مقدار رنگدانه پوست و مو و چشم به صفر برسد و از همین رو رنگ مو و پوست این افراد کاملاً سفید است. افراد زال معمولاً چشم‌های خاکستری، آبی و یا فندقی روشن دارند.

تالاسمی

در این بیماری بدن فرد به مقدار کافی هموگلوبین تولید نمی‌کند و از همین رو اکسیژن کافی به اندام‌های بدن نمی‌رسد. افراد مبتلا به تالاسمی با توجه به شدت بیماری علائم متفاوتی دارند و با نام‌های مینور و ماژور شناخته می‌شوند. این افراد باید با توجه به شدت بیماری از تزریق خون یا قرص‌های مکمل برای درمان استفاده کنند.

آزمایشگاه تخصصی دکتر صادقیان، مفتخر به اخذ ایزو ۹۰۰۱  و ایزو ۱۵۱۸۹  انگلستان، تحت نظر دکتر حامد صادقیان، متخصص پاتولوژی سرجیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف را در زمینه های پاتولوژی، سیتولوژی و میکروبیولوژی، تحت پوشش قرار می دهد.

آزمایشگاه دکتر صادقیان طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان می باشد.

آدرس: مشهد – بلوارامامت – نبش امامت ۳۴ – ساختمان پزشکان امامت

شماره تماس: ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۱ و ۰۵۱-۳۶۰۱۷۸۵۲