بیماریهای نادر ژنتیکی گروه بزرگی از بیماریها هستند که هر کدام به ندرت در جمعیت دیده میشوند، اما در مجموع تعداد قابل توجهی از افراد
سرطان یکی از اصلیترین علل مرگ و میر در جهان است، اما خوشبختانه با پیشرفتهای علم ژنتیک، امروزه امکان شناسایی افرادی که استعداد ژنتیکی بالاتری
غربالگری بارداری مجموعهای از آزمایشها و بررسیهاست که در دوران بارداری برای شناسایی ناهنجاریهای احتمالی جنین انجام میشود . این آزمایشها به والدین کمک میکنند تا
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری یکی از مهمترین اقداماتی است که میتواند از تولد نوزادان با بیماریهای ژنتیکی و اختلالات مادرزادی پیشگیری کند .
پاتوبیولوژی یا آسیبشناسی (Pathology) یکی از شاخههای اصلی علوم پزشکی است که به مطالعه بیماریها از طریق بررسی تغییرات در سطح بافتی، سلولی و مولکولی
آزمایش ژنتیک یکی از پیشرفتهترین و دقیقترین روشهای تشخیصی در پزشکی مدرن است که به بررسی تغییرات در ژنها، کروموزومها و پروتئینها میپردازد . این آزمایشها
