آزمایشات ژنتیک مولکولی شامل چه آزمایشاتی است؟

خدمات تشخیصی در بخش ژنتیک مولکولی

ردیف

هموگلوبینوپاتی ها

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

۱

تالاسمی آلفا مرحله اول

HBA1/HBA2

Multiplex GAP-PCR/Sanger sequencing/MLPA

۱۰ روز الی یک ماه

۲

تالاسمی آلفا (مطالعه جهش خانوادگی) مرحله دوم

HBA1/HBA2

Multiplex GAP-PCR/Sanger sequencing/MLPA

۱۰ روز

۳

تالاسمی بتا مرحله اول

HBB

ARMS/Sanger sequencing/MLPA

۷روز الی یک ماه

۴

تالاسمی بتا (مطالعه جهش خانوادگی) مرحله دوم

HBB

ARMS/Sanger sequencing/MLPA

۷روز

بیماریهای خونریزی دهنده

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

۵

هموفیلی A بررسی ژنتیکی با روش غیرمستقیم

F8

Linkage analysis

درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در۴ روز

۶

هموفیلی A مطالعه اینورسیون کروموزومهای ۱ و ۲۲

F8

Inverse shift PCR

۱ تا۲هفته

۷

هموفیلی A به روش مستقیم

F8

Full gene sequencing

۱ماه

۸

هموفیلی B به روش مستقیم

F9

Full gene sequencing

۱ماه

۹

کمبود فاکتور ۷

FVII

Full gene sequencing

۱ماه

۱۰

کمبود فاکتور ۱۰

F10

Full gene sequencing

۱ماه

۱۱

بیماری فون ویلبراند بررسی ژنتیکی با روش غیرمستقیم

VWF

Linkage analysis

درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در۴ روز

۱۲

بیماری فون ویلبراند به روش مستقیم

توضیح در بخش NGS

بیماریهای نورولوژیک و نورودژنراتیو

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

۱۳

بیماری هانتیگنتون

HTT

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR

۴ روز

۱۴

بیماری کندی یا SBMA

Androgen Receptor

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR

۴ روز

۱۵

آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ ۱

ATXN1

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR

۴ روز

۱۶

آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ ۲

ATXN2

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR

۴ روز

۱۷

آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ ۳

ATXN3

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR

۴ روز

۱۸

آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ۶

CACNA1A

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR

۴ روز

۱۹

آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ۷

ATXN7

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR

۴ روز

۲۰

آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ ۱۷ یابیماری شبه هانتیگنتون

TBP

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR

۴روز

۲۱

بیماری شبه هانتیگنتونHDL-2

JPH3

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR

۴روز

۲۲

آتاکسی فردریش به روش مستقیم

FXN

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR

۴روز

۲۳

آتاکسی فردریش بررسی ژنتیکی با روش غیرمستقیم

FXN

Linkage analysis

درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در۴ روز

۲۴

آنریخت لوندبرگ    EPM1

CSTB

تعیین تعداد تکرارها با PCR

۴روز

۲۵

دیستروفی میوتونیک نوع یک

DMPK

تعیین تعداد تکرارها با ordinary PCR/TP-PCR

۱هفته

۲۶

دیستروفی میوتونیک نوع دو   

CNBP

تعیین تعداد تکرارها با PCR

۴روز

۲۷

DRPLA

ATN1

تعیین تعداد تکرارها با PCR

۴روز

۲۸

سندرم ایکس شکننده

FMR1

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با ordinary PCR

۴روز

۲۹

سندرم ایکس شکننده

FMR1

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با TP-PCR

۱هفته

۳۰

سندرم ایکس شکننده

FMR1

MS-MLPA

۱هفته

۳۱

سندرم ایکس شکننده  بررسی ژنتیکی به روش غیرمستقیم

FMR1

Linkage analysis

درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در۴ روز

۳۲

بیماری پارکینسون نوجوانی نوع یک

PARK2

Full gene sequencing

۱ماه

۳۳

Pelizaeus-Merzbacher disease

PLP1

MLPA

۱هفته

بیماریهای عصبی و عضلانی

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

۳۴

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA typeI,II,III) مرحله اول

SMN1

Real Time PCR,MLPA

۱هفته

۳۵

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA typeI,II,III) مرحله دوم

SMN1

Real Time PCR,MLPA

۱هفته

۳۶

دیستروفی عضلانی (دوشن/بکر)بررسی حذفهای شایع

DMD

Multiplex PCR

۴ روز

۳۷

دیستروفی عضلانی (دوشن/بکر)بررسی کلیه حذفها و مضاعف شدگیها

DMD

MLPA

۵روز

۳۸

دیستروفی عضلانی (دوشن/بکر) بررسی جهش های نقطه ای

NGS  توضیح در بخش

۳۹

بررسی ژنتیکی کلیه انواع دیستروفی های عضلانی

NGS  توضیح در بخش

۴۰

دیستروفی صورت- شانه- بازو (FSHD)

Long arm of chromosome 4

Linkage analysis

درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در۴ روز

۴۱

دیستونیا نوع یک

TOR1A

Full gene sequencing

۱ماه

۴۲

دیستونیا نوع ۵A

GCH1

Full gene sequencing

۱ماه

۴۳

دیستونیا  نوع ۵B

TH

Full gene sequencing

۱ماه

۴۴

دیستونیا نوع شش

THAP1

Full gene sequencing

۱ماه

۴۵

دیستونیا نوع یازده

SGCE

Full gene sequencing

۱ماه  

۴۶

بررسی کلیه انواع دیستونی

  توضیح در بخش NGS

۴۷

شارکوت ماری توث نوع  A1 و HNPP

PMP22

Real Time PCR/MLPA

۵روز

۴۸

شارکوت ماری توث نوعA2

MFN2

Full gene sequencing

۱ ماه

۴۹

شارکوت ماری توث نوع  A4

GDAP1

Full gene sequencing

۱ماه

۵۰

بررسی کلیه انواع

Hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN)

توضیح در بخش NGS

بیماریهای متابولیک

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

۵۱

تیروزینمیا نوع یک

FAH

Full gene sequencing

۱ماه

۵۲

فنیل کتونوریا

PAH

Full gene sequencing

۱ ماه

۵۳

سیستیک فیبروزیس بررسی جهش شایع ΔF508

CFTR

ARMS

۴ روز

۵۴

سیستیک فیبروزیس

CFTR

Full gene sequencing

۱ماه

۵۵

موکوپلی ساکاریدوز  نوع یک

IDUA

Full gene sequencing

۱ماه

۵۶

موکوپلی ساکاریدوز  نوع یک بررسی ژنتیکی غیرمستقیم

IDUA

Linkage analysis

درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در۴ روز

۵۷

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال

CYP21A2

Full gene sequencing

۱ماه

۵۸

تای ساکس

HEXA

Full gene sequencing

۱ماه 

۵۹

هموسیستینوریا

(بیماری هتروژن که شایعترین ژن درگیر CBS می باشد)

CBS

Full gene sequencing

۱ماه

۶۰

هموسیستینوریا

توضیح در بخش NGS

۶۱

لش نیهان بررسی ژنتیکی غیرمستقیم

HPRT

Linkage analysis

درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در۴ روز

۶۲

کمبود آلفا ۱ آنتی تریپسین

SERPINA1

Full gene sequencing

۱ماه

۶۳

سندرم سندهوف

HEXB

Full gene sequencing

۱ماه

۶۴

بیماری ویلسون

ATP7B

Full gene sequencing

۱ماه

۶۵

گالاکتوزومی

GALT

Full gene sequencing

۱ماه

۶۶

هایپر متیونینمیا ناشی از کمبود آدنوزین کیناز

ADK

Full gene sequencing

۱ماه

۶۷

بیماری گشه (Gaucher disease)

GBA

Full gene sequencing

۱ماه

۶۸

Pseudohypoparathyroidism

GNAS

Full gene sequencing

۱ماه

۶۹

سیستینوزیس

CTNS

Full gene sequencing

۱ماه

۷۰

Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1

PPT1

Full gene sequencing

۱ماه

۷۱

موکوپلی ساکاریدوزیس نوع دو

IDS

Full gene sequencing

۱ماه

۷۲

موکوپلی ساکاریدوزیس نوع چهار A

GALNS

Full gene sequencing

۱ماه

۷۳

بررسی کلیه انواع اختلالات متابولیک

توضیح در بخش NGS

سرطان ها

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

۷۴

Chronic Myeloid Leukemia (CML)

BCR-ABL1 fusion gene

Qualitative real-time PCR

۲روز

۷۵

مقاومت به ایماتینیب در افراد مبتلا به CML

Tyrosine kinase domain of BCR-ABL1 fusion gene

Sanger sequencing

۱هفته

۷۶

Acute Myeloid Leukemia (AML)

CEBPA

Full gene sequencing

۱ماه

۷۷

Myeloproliferative neoplasia/ Polycythemia vera

JAK2

Targeted sanger sequencing

۱ هفته

۷۸

Myeloproliferative neoplasia/ Polycythemia vera

بررسی جهش V617F در ژن JAK2

Real-Time PCR

۴روز

۷۹

Leukemia panel

تشخیص ۲۹ ترانسلوکاسیون واینورسیون کروموزومی درلوسمی ها شامل

t(1;19)(q23;p13), t(12;21)(p13;q22), t(15;17)(q21;q22), t(9;22)(q34;q11), t(8;21)(q22;q22), t(4;11)(q21;q23), t(16;21)(p11;q22), DupMLL(11q23), Inv(16)(p13;q22), t(5;12)(q33;p13), t(x;11)(q13;q13), TAL 1D, t(1;11)(q21;q23), t(1;11)(p32;q23), t(2;5)(p23;q35), t(3;5)(q25.1;q34), t(3;21)(q26;q22), t(11;19)(q23;p13.1), t(11;19)(q23;p13.3), t(11;17)(q23q21)t(9;9), t(9;11)(p22;q23), t(9;12)(q34;p13), t(10;11)(p12;q23), t(5;17)(q35;q22), t(6;9)(p23;q34), t(6;11)(q27;q23), t(17;19)(q22;p13), t(7;10)(q35;q24),

RT-PCR

۱هفته

۸۰

Acute Myelogenous Leukemia (APL)

PML-RAR fusion gene

RT-PCR

۳ روز

۸۱

Chronic Myeloid Leukemia (CML)

BCR-ABL1 fusion gene

Quantitative real-time PCR

۱ماه

۸۲

Leukemia

MPL (exon 10)

Sanger sequencing

۱هفته

۸۳

Leukemia

CALR (exon 10)

Sanger sequencing

۱هفته

۸۴

رتینوبلاستوما بررسی ژنتیکی غیرمستقیم

RB1

Linkage analysis

درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در۴ روز

۸۵

رتینوبلاستوما

RB1

Full gene sequencing/MLPA

۱ماه

۸۶

Targeted Mutation Analysis in cancer (melanoma, colorectal,…)

جهش V600E در ژن BRAF

Sanger sequencing

۱هفته

۸۷

Targeted Mutation Analysis in cancer (lung cancer)

EGFR gene (exons 18-21)

Sanger sequencing/RFLP

۱هفته

۸۸

Targeted Mutation Analysis in cancer(Sarcoma)

KIT gene (exons 8, 9, 11, 13, 17)

Sanger sequencing

۱هفته

۸۹

Colorectal  cancer

KRAS

Full gene sequencing

۲هفته

۹۰

Colorectal  cancer

NRAS

Full gene sequencing

۲هفته

۹۱

Targeted mutation analysis in colorectal cancer

PIK3CA gene (exons 9 and 20)

Sanger sequencing

۱هفته

۹۲

Targeted mutation analysis in cancer (gastrointestinal)

PDGFRA gene (exons 12 and 18)

Sanger sequencing

۱هفته

۹۳

Cancer (gastric, ovarian, breast, prostate, endometrial)

CDH1

Full gene sequencing

۱ماه

۹۴

Breast cancer

BRCA1/BRCA2

Full gene sequencing

۲ماه

۹۵

von Hippel-Lindau syndrome

VHL

Full gene sequencing

۲هفته

۹۶

بررسی ژنتیکی کلیه سرطانها

توضیح در بخش NGS

ناباروری

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

۹۷

Infertility in men

AZFa ، AZFb، AZFc، AZFd

Microdeletion analysis by GAP-PCR

۴ روز

۹۸

Premature ovarian failure 2B

POF1B

Full gene sequencing

۱ماه

۹۹

بررسی کلیه علل ژنتیکی ناباروری در زنان و مردان

توضیح در بخش NGS

ترومبو فیلیا: سقط جنین و بیماریهای قلبی و عروقی

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

۱۰۰

Thrombophilia

Factor II

RFLP

۴ روز

۱۰۱

Thrombophilia

Factor V

RFLP

۴ روز

۱۰۲

Thrombophilia

MTHFR

RFLP

۴ روز

۱۰۳

Thrombophilia

PROC

Full gene sequencing

۱ماه

۱۰۴

پلی مورفیسم های مرتبط با متابولیسم وارفارین

VKORC1

RFLP

۴ روز

۱۰۵

APOE

APOE

RFLP

۴ روز

۱۰۶

Thrombophilia

Factor  XIII

RFLP

۴ روز

۱۰۷

(Angiotensin Converting Enzyme)ACE

ACE

RFLP

۴ روز

۱۰۸

Thrombophilia

PAI1

RFLP

۴ روز

ناشنوایی

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

۱۰۹

ناشنوایی ارثی

GjB2

Full gene sequencing

۱هفته الی ۱۰ روز

۱۱۰

ناشنوایی ارثی

GjB3

GAP-PCR

۲روز

۱۱۱

ناشنوایی ارثی

GjB6

Full gene sequencing

۱ماه

۱۱۲

بررسی کلیه ژنهای دخیل در ناشنوایی

توضیح در بخش NGS

تعیین جنسیت

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

۱۱۳

تعیین جنسیت

Amelogenin X/Y

PCR

۲روز

تعیین هویت

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

۱۱۴

پروفایل DNA

۱۶ STR loci

ABI AmpFlSTR® Identifiler® PCR Amplification Kit

STR analysis

۳ روز تا ۱هفته

۱۱۵

پروفایل کروموزم Y

Y FILER

STR analysis

۳ روز تا ۱هفته

۱۱۶

پروفایل DNA میتوکندری

MT-DNA

Sanger sequencing

۱هفته

بیماریهای میتوکندریایی

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

۱۱۷

LHON

ND1, ND4, ND6

Full gene sequencing

۱ماه

۱۱۸

MELAS

ND1, ND5

Full gene sequencing

۱ماه

۱۱۹

بررسی کلیه بیماریهای میتوکندریایی

توضیح در بخش NGS

سایرموارد

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

۱۲۰

آتاکسی تلانژکتازیا بررسی ژنتیکی غیرمستقیم

ATM

Linkage analysis

درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در۴ روز

۱۲۱

آتاکسی تلانژکتازیا بررسی کل ژن

توضیح در بخش NGS

۱۲۲

آدرنولکودیستروفی

ABCD1

Full gene sequencing

۱ماه

۱۲۳

آکندروپلازی( بررسی  دو جهش شایع)

c.1138G>A/c.1138G>C

FGFR3

RFLP

۳روز

۱۲۴

آکندروپلازی

FGFR3 (exons 11-16)

Sanger sequencing

۲هفته

۱۲۵

Oculocutaneous albinism type 1 (OCA1)

TYR

Full gene sequencing

۱ماه

۱۲۶

Ocular albinism type 1 (OA1)

GPR143

Full gene sequencing

۱ماه

۱۲۷

تب مدیترانه ای

MEFV

Full gene sequencing

۱ماه

۱۲۸

پرادرویلی- آنجلمن

SNRPN.UBE3A

RFLP-PCR

۱هفته

۱۲۹

پرادرویلی- آنجلمن

SNRPN.UBE3A

MLPA

۱هفته

۱۳۰

پرادرویلی- آنجلمن

SNRPN.UBE3A

Methylation analysis

۱هفته

۱۳۱

TRMA syndrome

SLC19A2

Full gene sequencing

۱ماه

۱۳۲

Rett Syndrome

MECP2

Full gene sequencing

۲ هفته

۱۳۳

CADASIL

NOTCH3 (exons 2-6, 11, 12)

Sanger sequencing

۱ماه

۱۳۴

هموکروماتوزیس

HFE

Full gene sequencing

۱ماه

۱۳۵

Diamond-Blackfan anemia

RPS19

Full gene sequencing

۱ماه

۱۳۶

متاکرومیک لوکو دیستروفی

ARSA

Full gene sequencing

۱ماه

۱۳۷

SLOS

DHCR7

Full gene sequencing

۱ماه

۱۳۸

Crigler-Najjar syndrome

UGT1A1

Full gene sequencing

۱ماه

۱۳۹

بلفاروفیموزیس

FOXL2

Full gene sequencing

۱ماه

۱۴۰

تب دوره ای خانوادگی

TNFRSF1A

Full gene sequencing

۱ماه

۱۴۱

Pulmonary alveolar microlithiasis

SLC34A2

Full gene sequencing

۱ماه

خدمات تشخیصی در بخش ایمونوژنتیک

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

۱۴۲

(High Resolution)HLA Class I

HLA-A, HLA-B, HLA-C

NGS

۱هفته

۱۴۳

(Low Resolution)HLA Class I

HLA-A, HLA-B, HLA-C

PCR-SSP

۱هفته

۱۴۴

(High Resolution)HLA Class II

HLA-DR, HLA-DQ

NGS

۱هفته

۱۴۵

(Low Resolution)HLA Class II

HLA-DR, HLA-DQ

PCR-SSP

۱هفته

تایپ HLA با روش Sequencing دقیقترین روش موجود قادر به تشخیص کلیه الل ها در این آزمایشگاه انجام می شود.جهت انجام تست هماهنگی بعمل آورید. بررسی بیماریهای مرتبط با HLA مانند: آرتریت روماتوئید، دیابت نوع یک،اسپنویدیلیت انکلیوزان،سلیاک، نارکولپسی،لوپوس و …

array Comparative Genomic Hybrization (aCGH)

aCGH تکنیک با قدرت تفکیک بسیار بالاست که قادر به غربالگری و شناسایی حذف و اضافه شدگی های ژنوم یا CNV (Copy Number Variation) می باشد که بصورت ابزار تشخیصی نیرومندی در بالین استفاده می شود. همچنین توانایی تشخیص اختلالات کروموزومی و ژنی عامل سرطان ها را داراست و در طبقه بندی وتعیین پروگنوز بدخیمی های مختلف کاربرد دارد.استفاده از aCGH  در فرایند IVF و انتخاب جنین های سالم با ترکیب نرمال کروموزومی نیز تحولی جدی ایجاد نموده و از اینطریق شانس موفقیت IVF را چند برابر کرده است.  شانس تشخیص عقب ماندگی ذهنی، اوتیسم ، اختلالات مادرزادی و دیسمورفیسم  و بیماران با تاخیر تکاملی را افزایش داده است ، بعنوان ابزار نیرومند در کشف ژن های بیماری زا وتشخیص های قبل از تولد بکار گرفته می شود.  aCGH تدریجا جایگزین روش های جاری و مرسوم سیتوژنتیک می گردد. aCGH  میتواند آنیوپلوئیدهای کروموزومی را تشخیص دهد و سندرم های ریزحذف و ریز اضافه شدگی ها ،  یا هر نوع بازآرایی و اختلال کروموزومی غیربالانس که با میکروسکوپ نوری قابل رویت نیست شناسایی می کند.

کاربردهای aCGH

۱۴۶

بررسی ژنتیک عقب ماندگی ذهنی

برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود.

۱۴۷

بررسی ژنتیک اوتیسم

برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود.

۱۴۸

بررسی ژنتیک اختلالات مادرزادی

برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود.

۱۴۹

بررسی سندرم های میکرودلسیون نظیرDiGeorge، ویلیامز،پرادرویلی

برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود.

۱۵۰

کشف سندرم های با علت کروموزومی ناشناخته

برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود.

Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD) با روش aCGH

۱۵۱

۲۴sure test برای انتخاب جنین سالم در IVF

برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود.

Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD)

۱۵۲

تشخیص جهشهای ژنتیکی خانوادگی شناخته شده و مشخص نمودن جنین سالم قبل از لانه گزینی جنین در رحم با استفاده از IVF

برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود.

Next Generation Sequencing (NGS)

۱۵۳

تشخیص علل ژنتیکی در بیماریهای هتروژن مانند ناشنوایی، انواع نابینایی، مشکلات عصبی و عضلانی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات متابولیک، سرطان و غیره. همچنین در مواردی که ژن عامل بیماری بسیار بزرگ باشد که بررسی آن با روشهای معمول مانند توالی یابی سنگر به صرفه نباشد انجام روش NGS ارجح می باشد.

برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی

شود.